Болезнь Минковского-Шоффара: симптомы, лечение

Заболевание Минковского-Шоффара (наследственный сфероцитоз) объединяет группу генетически обусловленных патологических состояний, проявлениями каких являются гемолитические анемии с увеличением селезенки и наличием в крови эритроцитов шаровидной конфигурации. Все эти болезни имеют практически одинаковую клиническую картину, но отличаются товарищ от друга характером изменений молекулярного строения мембранных белков эритроцитов. Эта патология широко распространена в странах Европы. Частота ее встречаемости составляет 1:2500.

Патологические изменения, выходящие в организме

Заболевание имеет прирожденный, обычно наследственный характер. Его возникновение связано с мутациями в генах, ответственных за синтез белков мембраны алых  кровяных телец. Основной тип наследования аутосомно-доминантный, но не исключается и передача заболевания с рецессивными генами.

Характер аномалии белковых молекул может быть различным. Но самостоятельно от этого у всех больных имеются эритроциты шаровидной формы. Основной особенностью таких клеток является потеря части мембраны. При этом уменьшается не лишь поверхность мембраны, но и ее способность деформироваться, что приводит к укорочению продолжительности существования клеток эритроцитарного ряда до 2 недель, так как они разрушаются при прохождении через сосуды селезенки. Это содействует развитию анемии и компенсаторному усилению функционирования эритроидного ростка кроветворения.

Симптомы

Первые приметы болезни могут выявляться как в детском возрасте, так и у взрослых. Выраженность симптомов анемии зависит от тяжести патологического процесса:

• У кой-каких лиц данная патология имеет бессимптомное течение и является случайной находкой во пора обследования.
• У других же она дебютирует в раннем детстве и протекает тяжело.

Основными клиническими приметами наследственного сфероцитоза являются:

• бледность и желтушность кожных покровов;
• иктеричность склер;
• анемия (кой-какое время может не выявляться, так как компенсируется усиленной работой костного мозга);
• апластические и гемолитические кризы;
• образование конкрементов в желчных протоках;
• увеличение селезенки;
• заминка развития и темпов роста у детей;
• трофические изменения голеней;
• снижение толерантности к физиологическим нагрузкам.

Нередко болезнь Минковского-Шоффара сопровождается аномалиями развития костяка:

• гипердактилия;
• башенная деформация черепа;
• высокое твердое небо по образу готического;
• изменение расположения зубов.

Гемолитические кризы у пациентов могут возникать с различной частотой. У одних они не являются в течение всей жизни, а у других регистрируются несколько раз в год. Гемолиз может провоцироваться:

• заостренными инфекционными процессами;
• сильными переживаниями;
• физическими перегрузками;
• переохлаждением.

Такие кризы напоминают полотно гепатита инфекционной природы и проявляются:

Апластические кризы развиваются при инфицировании парвовирусом В19. Он возбуждает инфекционную эритему у детей раннего возраста и протекает с повышением температуры тела, сыпью на коже, артралгиями у старших детей и взрослых. Этот вирус поражает эритробласты и возбуждает их гибель в течение 8-10 дней.

• У здорового человека при нормальной продолжительности существования эритроцитов (около 120 дней) такая инфекция приводит к малозаметному снижению степени гемоглобина.
• У больных с наследственным сфероцитозом эритроциты живут всего 12-14 дней, и преходящее выключение эритропоэза приводит к тяжелейшей анемии.

Диагностика

Диагноз «болезнь Минковского-Шоффара» базируется на присутствии у больного типичных клинических признаков в сочетании с морфологическими изменениями эритроцитов.

Степень тяжести анемического синдрома при этой патологии может быть различной. Содержание уровня гемоглобина вне криза нередко придерживается на уровне 100-110 г/л, а в период тяжелого гемолитического криза упадает до 40 г/л.

Выраженность гемолиза зависит от общего количества измененных эритроцитов (микросфероцитов) в популяции. У кой-каких людей их содержится большое количество. Поэтому во время криза у них в крови остро повышается уровень непрямого билирубина и ретикулоцитов.

Характерными особенностями эритроцитов при родовом сфероцитозе являются:

• микроцитоз при нормальном среднем объеме, уменьшении диаметра и увеличении толщины клетки;
• отсутствие центрального просветления в измененных эритроцитах;
• снижение осмотической резистентности.

При изысканье клеточного состава костного мозга выявляется его гиперплазия с повышением активности эритроидного ростка кроветворения.

Вытекает отметить, что в отдельности каждое из проявлений наследственного сфероцитоза не является специфическим и может встречаться и при иных заболеваниях, только сочетание их между собой позволяет предположить верный диагноз. Поэтому такие пациенты должны полностью обследоваться для исключения:

Лечение

Один-единственным эффективным методом лечения больных наследственным сфероцитозом является спленэктомия. Однако она проводится не всем нездоровым:

• Нецелесообразно удалять селезенку пациентам с компенсированной анемией и невыраженным гемолизом.
• Нежелательно коротать спленэктомию детям младше 10 лет в связи с высоким риском инфекционных осложнений.

Таким манером, для оперативного вмешательства такого типа существуют определенные показания:

• дробные гемолитические кризы;
• тяжелая анемия;
• значительная гипербилирубинемия;
• значительные размеры селезенки;
• отставание ребенка в развитии.

Также спленэктомия в сочетании с холецистэктомией проводится при желчнокаменной заболевания.

После операции у большинства больных улучшается общее состояние, исчезает желтуха, нормализуется степень эритроцитов и гемоглобина. Однако при этом возможны и осложнения:

• У таких лиц повышается риск инфекций и хуже вырабатываются антитела против пневмококка. Потому перед операцией проводится вакцинация против этого возбудителя, а после нее назначаются антибиотики размашистого спектра действия.
• Еще одним нежелательным явлением после удаления селезенки может быть повышение содержания тромбоцитов в крови и рослый риск тромбозов. Для профилактики последних в послеоперационном периоде больным рекомендуется зачисление дезагрегантов.

При апластических кризах показаны трансфузии эритроцитов.

К какому доктору обратиться

Пациенты с болезнью Минковского-Шоффара наблюдаются у гематолога. Дополнительно может потребоваться консультация гепатолога и хирурга.

Заболевание Минковского-Шоффара может значительной снижать качество жизни больных. Лишь ранняя диагностика и правильное лечение позволяет устранить неприятные симптомы и улучшить прогноз сравнительно жизни и здоровья.