Синдром Вискотта-Олдрича у детей: причины, симптомы, лечение

0
428

Синдром Вискотта-Олдрича является родовым состоянием, сопровождается иммунодефицитом и низкой способностью организма к тромбообразованию. В итоге организм становится чрезмерно восприимчивым к грибковым, вирусным, бактериальным инфекциям и мучается от нарушений свертывания крови из-за снижения количества синих кровяных телец в крови (тромбоцитов). Кроме этого, это первичное иммунодефицитное состояние сопровождается поражением как Т-, так и В-лимфоцитов. Такая отклонение вызывается генными мутациями, проявляется с рождения и возникает только у мальчишек.

Эта статья предоставит вам ответы на многие вопросы о синдроме Вискотта-Олдрича. Вы разузнаете, почему возникает этот недуг, как он проявляется, какие способы диагностики и лечения применяются в наше пора для борьбы с этой наследственной болезнью.

§ Содержание

Впервые синдром был обрисован доктором Вискоттом в 1937 году. Он описал клинические случаи трех братьев, какие страдали от кровавых поносов, тромбоцитопении, частых рецидивирующих воспалений уха и экземы. В 1954 году доктор Олдрич смог ввести, что рассматриваемый в рамках этой статьи недуг наследуется как Х-хромосомный рецессивный сцепленный примета. Уже в 60-е годы ХХ века синдром был назван в честь описавших его докторов и включен в список первичных иммунодефицитов, сопровождающихся разгромом Т- и В-лимфоцитов.

Причины

Причины синдрома Вискотта-Олдрича — мутация в гене, отвечающем за выработку специфического одноименного с заболеванием белка.

Причиной возникновения проявлений синдрома являются мутации в гене, какой отвечает за выработку одного из белков, получившего название данного синдрома (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein, WASр). Этот ген размещён в коротком плече Х-хромосомы (а именно на участке Xp11.22-23), и возникающие в нем мутации уникальны. Это означает, что в любой семье происходят свои характерные мутации, обуславливающие тяжесть проявлений недуга. Если такие нарушения тяжкие, то у больного развивается классическая клиническая картина синдрома. Если же мутации не относятся к опасным, то у человека сохраняется возможность к синтезу протеина WASр и недуг течёт в более легкой форме.

Классические проявления синдрома Вискотта-Олдрича таковы:

  1. Тромбоцитопения, возбуждающая нарушения в свертывающей системе крови и повышенную кровоточивость.
  2. Чрезмерная восприимчивость к инфекциям различного генеза.
  3. Кожная экзема.

Кроме вышеописанных проявлений синдрома исследователи ввели, что у людей с таким врожденным недугом присутствует повышенная склонность к формированию злокачественных новообразований (так, лимфом, неходжкинской лимфомы, лейкозов) и развитию аутоиммунных патологий.

После утраты полученных от маме иммуноглобулинов G (IgG) ребенок начинает часто болеть (обычно в возрасте 4-8 месяцев). Пуще всего у него возникает отит, но могут развиваться и такие инфекционные процессы, как менингит, пневмонии, сепсис, инфицирования золотистым стафилококком, гемофильными инфекциями образа В (Hib) и пневмококковыми инфекциями.

Вирусные заболевания у таких детей также текут крайне тяжело. Заражение вирусом простого герпеса может приводить к инфекционному разгрому слизистых, и даже такая сравнительно неопасная детская инфекция, как ветряная оспа, способна становиться угрозой для существования. Грибковые поражения обычно ограничиваются только кожными покровами.

Синдром Вискотта-Олдрича течёт в легкой или тяжелой форме. Почти у 81 % пациентов выявляется экзема, существующая на поле других заболеваний. Недуги могут осложняться абсцессами и эритродермией. Нередко у детей обнаруживаются аллергические реакции на молоко и иные продукты.

Распространенность

Рассматриваемый синдром не относится к числу распространенных и выявляется образцово у 5-10 новорожденных из миллиона родившихся. Недуг не имеет какой-либо конкретной географической привязки и не обнаруживается у девочек. Однако дамы могут являться гетерозиготными носителями мутаций. Несмотря на то, что проявления синдрома у них не возникают на протяжении всей жития. Это означает, что такие «носительницы» могут передавать мутацию по наследству, и она может проявляться в вытекающих поколениях.

Ребенок мужского пола в 50 % случаев становится обладателем этого недуга, а дамского – в 50 % случаев является последующим носителем синдрома.


Наследование

Синдром Вискотта-Олдрича наследуется мальчишками как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Такие же мутации могут выявляться у братьев пациента или братьев маме пациента.


Симптомы

Синдром Вискотта-Олдрича у детей: причины, симптомы, лечение
Одно из характерных проявлений болезни — сниженный степень тромбоцитов в крови.

Проявления синдрома многообразны и вариабельны. Их характер и выраженность зависит от наличия сопутствующих патологий и тяжести мутаций. Именно поэтому для точной диагностики необходимо динамическое наблюдение за внешним обликом пациента, его интеллектуальным и физическим развитием.

Основные проявления синдрома таковы:

  • экзема;
  • сниженный степень тромбоцитов в крови;
  • пурпура;
  • гнойники на коже;
  • абсцессы.

Кожа ребенка с таким синдромом приобретает бордовый или алый оттенок, становится плотной и глянцевой. На некоторых ее особенно жестких участках выявляется шелушение и болезненность.

Кроме вышеописанных проявлений синдрома Вискотта-Олдрича у ребенка могут обнаруживаться вытекающие отклонения:

  • воспалительные процессы носовых пазух;
  • инфекции слизистых покровов;
  • молочница во рту, на гениталиях и анусе;
  • фарингит;
  • лимфаденит;
  • бронхиты и пневмонии;
  • астма;
  • кровоточащий понос;
  • увеличение размеров селезенки и печени.

На первом году жития у ребенка обычно присутствуют такие проявления:

  • частые инфекционные заболевания;
  • кровотечения;
  • экзема.

Со сторонки нервной системы проявляются следующие симптомы:

  • нарушения сна;
  • менингит;
  • внутричерепные кровоизлияния;
  • дезориентация.

Махонькие дети не в состоянии объяснить, что у них болит, так как они не умеют разговаривать. Явным приметами недуга в таких случаях являются экзема, гематомы и петехии на коже, грибковые разгромы рта, ануса или половых органов, кровавый понос.

В ряде клинических случаев классическая триада синдрома Вискотта-Олдрича не наблюдается и тогда развитие недуга может проявляться лишь такими признаками:

  • исключительно тромбоцитопения;
  • только инфекции;
  • гематологические отклонения;
  • лишь симптомы экземы;
  • аутоиммунные проявления;
  • только злокачественные новообразования.

У детей с синдромом Вискотта-Олдрича длинно не заживает пупочная ранка. Выраженность проявлений экземы может быть различной – от легкой до тяжкой. Ребенку становится легче после применения увлажняющих косметических оружий и мазей с глюкокортикостероидами.

Нередко при синдроме Вискотта-Олдрича у детей выявляется аллергический ринит. С взрослением у пациентов обыкновенно обнаруживаются злокачественные опухоли (особенно часто выявляется неходжкинская лимфома) и аутоиммунные патологии.

Осложнения

Многие осложнения синдрома Вискотта-Олдрича приводят к летальному исходу. Последствия рассматриваемого недуга могут быть вытекающими:

  • аутоиммунные заболевания;
  • кровотечения;
  • тяжело протекающие инфекции;
  • онкологические заболевания;
  • нефропатии;
  • синдром мальабсорбции.

Диагностика

Заподозрить наличие синдрома Вискотта-Олдрича врач может по следующим признакам:

  • петехии и гематомы на коже;
  • приметы экземы;
  • тромбоцитопения (количество этих элементов крови до менее 100-109/л) и уменьшение размеров тромбоцитов;
  • снижение или целое отсутствие в крови белка WASp;
  • снижение уровня IgM в сыворотке крови;
  • нормальное или повышенное содержание IgE и IgA;
  • нормальное содержание IgG;
  • пониженное содержание белка CD8 (у 61 % нездоровых).

Для подтверждения диагноза больному проводят генетическое исследование, позволяющее выявить мутации в гене WASр.

Для пренатальной диагностики, позволяющей выявить наличие мутаций у плода, выполняется анализ забранных ворсин хориона.

Дифференциальную диагностику синдрома коротают с такими патологиями:

  • другие первопричины тромбоцитопении;
  • экзема;
  • лимфомы;
  • бронхиты.

Лечение

Синдром Вискотта-Олдрича у детей: причины, симптомы, лечение
Эффективный метод лечения этой патологии — имплантация стволовых клеток.

Ребята, у которых выявляется синдром Вискотта-Олдрича, очень нуждаются в постоянной поддержке всех членов семейства, так как любые травмы чрезвычайно опасны для обладателей такого мутированного гена. Лечение при этом родовом заболевании симптоматическое и его цели направляются:

  • на своевременное проведение терапии инфекционных заболеваний (направление антибиотиков, противомикотических и противовирусных средств);
  • дополнительный прием иммуноглобулинов для поддержки невосприимчивости;
  • выполнение трансплантации тканей костного мозга или имплантацию стволовых клеток линией переливаний пуповинной крови.

Все эти мероприятия значительно улучшают прогноз по выживаемости таких детей. Для устранения анемии, возникающей из-за дробных кровопотерь, больному рекомендуется прием препаратов железа и соблюдение диеты, вводящей в себя продукты, содержащие железо.

Основным способом лечения рассматриваемого синдрома является пересадка гемопоэтических стволовых клеток. Перед таким вмешательством пациента помещают в особый бокс с асептическими условиями и системой замкнутой вентиляции. После проведения достаточной иммуносупрессии и коррекции всеобщего состояния больному проводится пересадка заранее подобранных донорских материалов, которые не содержат в своем составе мутированного гена. В дальнейшем после такого вмешательства выходит приживление имплантированного материала и замещение дефектных тканей, продуцирующих дефектные клетки, новоиспеченными (нормально функционирующими).

Лечение всех возникающих у таких детей инфекционных процессов (ринитов, бронхитов, фарингитов, пневмоний, кандидозов и пр.) надлежит начинаться вовремя. Оно предусматривает прием тех или иных противовирусных, противогрибковых оружий или антибиотиков, которые выбираются в зависимости от клинического случая.

Для профилактики инфекций и кровотечений нездоровому проводится трансфузионная терапия:

  • Для этого применяются донорские тромбоциты, эритроцитарная масса, плазма с различными белками (в т. ч. и факторами свертывания крови).
  • Для повышения уровня тромбоцитов в крови может применяться Тромбопоэтин. Это вещество белковой натуры является ростовым фактором для этих клеток крови и способствует лучшему созреванию и синтезу таких форменных элементов крови, отвечающих за нормальное свертывание этой некрепкой среды организма.
  • В план трансфузионой терапии обязательно включаются иммуноглобулины. Такие белки содействуют устранению иммунодефицита и повышают устойчивость больного к инфекциям.

Для лечения экземы применяются гормональные мази и кремы на основе глюкокортикостероидных гормонов, оружия для устранения зуда и противоаллергические препараты для перорального приема. Для купания таких детей используются банные масла, какие успокаивающе воздействуют на кожные покровы. Несколько раз в день кожа ребенка должна смазываться увлажняющими оружиями.

При невозможности остановки кровотечений при помощи консервативных методов больному проводится хирургическая операция по удалению селезенки. После подобный операции у больного снижается иммунитет, однако это состояние может корректироваться профилактическим зачислением антибиотиков и иммуноглобулинов на протяжении последующей жизни.

Дети с синдромом Вискотта-Олдрича не должны подвергаться вакцинации живыми вакцинами и живыми вирусами, так как эти препараты могут возбуждать развитие инфекции. В ряде случаев у таких пациентов возникают осложнения при инфицировании ветряной оспой. В таких ситуация война с инфекцией проводится при помощи введения высоких доз иммуноглобулинов, противовирусных оружий или гипериммунной сыворотки против опоясывающего лишая.

Сейчас ученые ведут труд по созданию методик генной инженерии, которые смогли бы изменять мутированные гены и устраняли бы проявления синдрома Вискотта-Олдрича.

Прогноз

Прогноз исхода рассматриваемого недуга индивидуален. Еще 30 лет назад синдром Вискотта-Олдрича почитался тяжелейшим состоянием, являющимся первичным иммунодефицитом и дающим больному шанс просуществовать всего 2-3 года.

Теперь этот недуг также считается опасным, но прогресс в развитии медицины позволяет продлевать житье до подросткового или взрослого возраста. Сейчас такие пациенты могут вести полноценную житье и некоторые из них даже создают свои семьи. Самым старшим нездоровым с синдромом Вискотта-Олдрича около 20-30 лет и у них отсутствуют явные признаки онкологических или аутоиммунных патологий.

К какому доктору обратиться

При возникновении признаков синдрома, проявляющихся в экземе, частых инфекционных заболеваниях, наличье гематом и петехий на коже, тромбоцитопении и других отклонений в иммунной системе и свертывающей системе крови, вытекает обратиться к педиатру, который направит родителей ребенка на консультацию к генетику, гематологу и иным профильным специалистам. После подтверждения диагноза больному может потребоваться лечение у иммунолога, дерматолога, онколога и пр.

Синдром Вискотта-Олдрича проявляется приметами иммунодефицита, экземой, частыми кровотечениями, тромбоцитопенией и повышенной склонностью к формированию злокачественных новообразований. Лечение такого родового недуга должно начинаться как можно раньше. Оно направляется на устранение проявлений заболевания, коррекцию иммунодефицита и состава крови.

Посмотрите популярные статьи


ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here