Аминоацидурия: причины, симптомы, лечение

Аминоацидурия воображает собой дисфункцию почечных канальцев, при которой нарушается транспорт аминокислот, в итоге чего они выделяются с мочой. Причинами данной патологии могут быть врожденные дефекты транспортных систем или рослая концентрация аминокислот в сыворотке крови.

Аминоацидурия может выявляться у детей и взрослых. В заключительном случае в виде поздно распознанного генетического заболевания или в качестве приобретенного дефекта при линии болезней почек (тубулоинтерстициальные нефриты) и внепочечной патологии (аутоиммунные или опухолевые процессы). Ниже рассмотрим подетальнее некоторые варианты данной патологии.

Аминоацидурия с экскрецией цистина или двухосновных аминокислот

Цистинурия является классическим образцом заболевания, при котором страдает транспорт аминокислот в проксимальных канальцах нефрона. Это патологическое состояние является генетически детерминированным и имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Оно сочетается с отсутствием или снижением кишечного всасывания цистина и двухосновных аминокислот (лизина, орнитина, аргинина). Заболевание относится к числу негустых и может проявить себя в любом возрасте (чаще после 10 лет).

Клиническая полотно цистинурии обусловлена образованием цистиновых камней в почках. Первым симптомом заболевания обычно является почечная колика. Позже к обструкции мочевыводящих линий присоединяется хронический пиелонефрит и почечная недостаточность.

В литературе описаны два варианта двухосновной аминоацидурии без цистинурии:

• При первом варианте заболевания повышенная экскреция лизина, аргинина, орнитина сопровождается нарушением всасывания их в кишечнике и приводит к увеличению в крови ионов аммония и тяжкому алкалозу со слабостью, рвотой, нарушением сознания.
• При втором варианте аминоацидурии гипераммония не наблюдается.

Крайне негусто встречается изолированная лизинурия. Этот тип канальцевой дисфункции всегда сочетается с интеллектуальной отсталостью.

Аминоацидурия с экскрецией нейтральных аминокислот

Эта группа аминоацидурий представлена заболеванием Хартнупа и гистидинурией. Последняя относится к числу редких заболеваний. Медицинской науке популярны единичные случаи, которые сопровождались нарушением нейропсихического развития у детей.

В основе заболевания Хартнупа лежит недостаточность канальцевого транспорта нейтральных аминокислот. При этом реабсорбируется немного половины всех аминокислот и полностью нарушается обратный захват гистидина. С уриной выделяются:

• аланин;
• глутамин;
• лейцин;
• метионин;
• валин;
• триптофан;
• фенилаланин и др.

Также преступлено всасывание этих аминокислот и в кишечнике.

Клинически болезнь Хартнупа проявляется:

• эмоциональной лабильностью;
• фотодерматитом по образу пеллагры;
• мозжечковой атаксией;
• задержкой умственного развития.

Иминоглицинурия

Эта патология представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, которое характеризуется:

• канальцевой дисфункцией;
• увеличением экскреции глицина, пролина, гидроксипролина.

В подавляющем большинстве случаев имеет бессимптомное течение. Негусто при этом наблюдается нефролитиаз.

Изолированная глицинурия также является доброкачественным состоянием, передающимся по наследству.

Синдром Фанкони

Генерализованная дисфункция канальцев проксимального отдела нефрона получила наименование синдром Фанкони. При этом нарушается обратное всасывание практически всех веществ, транспорт каких осуществляется в этом отделе почечных канальцев. Для синдрома Фанкони характерно:

• аминоацидурия;
• полиурия;
• почечная глюкозурия;
• протеинурия;
• утрата фосфатов, натрия, кальция, калия;
• повышенная экскреция мочевой кислоты.

Эта патология может иметь врожденный или приобретенный характер. Причем вторичный синдром Фанкони клинически не выделяется от первичного. Его причинами могут быть:

• врожденные расстройства метаболизма и транспорта (цистиноз, гликогеноз, заболевание Вильсона-Коновалова);
• парапротеинемии;
• тубулоинтерстициальные нефропатии;
• злокачественные опухолевые процессы;
• гиперпаратиреоз;
• лекарственные воздействия (анальгетики, тетрациклин);
• интоксикация солями тяжких металлов.

Клиническая картина синдрома Фанкони разнообразна. Основными его проявлениями являются:

• рахит и заминка развития у детей;
• поражение костной ткани (болевые ощущения в костях различной интенсивности, расположение к переломам и деформациям скелета);
• мышечная слабость;
• судороги;
• жажда;
• увеличение суточного числа мочи;
• снижение общей сопротивляемости;
• артериальная гипертензия;
• недостаточность функции почек.

У детей течение заболевания напоминает фосфат-диабет, у взрослых преобладают костно-мышечные симптомы.

Основы диагностики и лечения

Диагноз «канальцевая дисфункция с аминоацидурией» выставляется на основании клинических этих и лабораторных исследований (изучение состава мочевого осадка и проведение особых тестов). При этом обязательно учитывается семейный анамнез с возможностью передачи заболевания по наследству.

Тактика ведения нездоровых зависит от характера патологического процесса.

• При цистинурии пациентам рекомендуется антицистинурическая диета (овощи, фрукты, сливочное и растительное масло, сласти) и обильное питье. Однако такая диета не может назначаться длительное пора, поэтому через 3-4 недели рацион несколько расширяют. Для лечения используют цитратные смешения, ингибиторы карбоангидраз (диакарб). Почечную экскрецию цистина можно снизить с поддержкой глутамина. Для повышения растворимости цистина применяют пеницилламин. При развитии нефролитиаза применяются хирургические методы лечения.
• Пациентам с изолированной двухосновной аминоацидурией назначается диета со сниженным содержанием белка.
• Для лечения заболевания Хартнупа используется никотинамид.
• Лечение синдрома Фанкони направлено на коррекцию электролитных нарушений. При вторичном нраве заболевания состояние больных улучшается при успешной терапии основной патологии.

К какому доктору обратиться

Аминоацидурия – редкое заболевание, требующее лечения у нескольких специалистов: нефролога, педиатра, невролога. Для выяснения натуры заболевания показана консультация гастроэнтеролога, дерматолога, эндокринолога, онколога. Нездоровым с аминоацидурией при планировании беременности рекомендуется генетическая консультация.

Заключение

Прогноз при аминоацидурии определяется выраженностью дефектов транспортных систем. Различные заболевания, имеющие в основе канальцевую дисфункцию, могут владеть как доброкачественное, так и тяжелое течение, проявляющееся в раннем возрасте и приводящее к нарушению нормального развития ребенка.