Болезнь Минковского-Шоффара: симптомы, лечение

0
360

Заболевание Минковского-Шоффара (наследственный сфероцитоз) объединяет группу генетически обусловленных патологических состояний, проявлениями каких являются гемолитические анемии с увеличением селезенки и наличием в крови эритроцитов шаровидной конфигурации. Все эти болезни имеют практически одинаковую клиническую картину, но отличаются товарищ от друга характером изменений молекулярного строения мембранных белков эритроцитов. Эта патология широко распространена в странах Европы. Частота ее встречаемости составляет 1:2500.

§ Содержание

Патологические изменения, выходящие в организме

При этом заболевании эритроциты приобретают шаровидную форму.

Заболевание имеет прирожденный, обычно наследственный характер. Его возникновение связано с мутациями в генах, ответственных за синтез белков мембраны алых  кровяных телец. Основной тип наследования аутосомно-доминантный, но не исключается и передача заболевания с рецессивными генами.

Характер аномалии белковых молекул может быть различным. Но самостоятельно от этого у всех больных имеются эритроциты шаровидной формы. Основной особенностью таких клеток является потеря части мембраны. При этом уменьшается не лишь поверхность мембраны, но и ее способность деформироваться, что приводит к укорочению продолжительности существования клеток эритроцитарного ряда до 2 недель, так как они разрушаются при прохождении через сосуды селезенки. Это содействует развитию анемии и компенсаторному усилению функционирования эритроидного ростка кроветворения.

Симптомы

Первые приметы болезни могут выявляться как в детском возрасте, так и у взрослых. Выраженность симптомов анемии зависит от тяжести патологического процесса:

  • У кой-каких лиц данная патология имеет бессимптомное течение и является случайной находкой во пора обследования.
  • У других же она дебютирует в раннем детстве и протекает тяжело.

Основными клиническими приметами наследственного сфероцитоза являются:

  • бледность и желтушность кожных покровов;
  • иктеричность склер;
  • анемия (кой-какое время может не выявляться, так как компенсируется усиленной работой костного мозга);
  • апластические и гемолитические кризы;
  • образование конкрементов в желчных протоках;
  • увеличение селезенки;
  • заминка развития и темпов роста у детей;
  • трофические изменения голеней;
  • снижение толерантности к физиологическим нагрузкам.

Нередко болезнь Минковского-Шоффара сопровождается аномалиями развития костяка:

  • гипердактилия;
  • башенная деформация черепа;
  • высокое твердое небо по образу готического;
  • изменение расположения зубов.

Гемолитические кризы у пациентов могут возникать с различной частотой. У одних они не являются в течение всей жизни, а у других регистрируются несколько раз в год. Гемолиз может провоцироваться:

  • заостренными инфекционными процессами;
  • сильными переживаниями;
  • физическими перегрузками;
  • переохлаждением.

Такие кризы напоминают полотно гепатита инфекционной природы и проявляются:

Апластические кризы развиваются при инфицировании парвовирусом В19. Он возбуждает инфекционную эритему у детей раннего возраста и протекает с повышением температуры тела, сыпью на коже, артралгиями у старших детей и взрослых. Этот вирус поражает эритробласты и возбуждает их гибель в течение 8-10 дней.

  • У здорового человека при нормальной продолжительности существования эритроцитов (около 120 дней) такая инфекция приводит к малозаметному снижению степени гемоглобина.
  • У больных с наследственным сфероцитозом эритроциты живут всего 12-14 дней, и преходящее выключение эритропоэза приводит к тяжелейшей анемии.

Диагностика

Болезнь Минковского-Шоффара: симптомы, лечение
У лиц, страдающих родовым сфероцитозом, обычно увеличена селезенка.

Диагноз «болезнь Минковского-Шоффара» базируется на присутствии у больного типичных клинических признаков в сочетании с морфологическими изменениями эритроцитов.

Степень тяжести анемического синдрома при этой патологии может быть различной. Содержание уровня гемоглобина вне криза нередко придерживается на уровне 100-110 г/л, а в период тяжелого гемолитического криза упадает до 40 г/л.

Выраженность гемолиза зависит от общего количества измененных эритроцитов (микросфероцитов) в популяции. У кой-каких людей их содержится большое количество. Поэтому во время криза у них в крови остро повышается уровень непрямого билирубина и ретикулоцитов.

Характерными особенностями эритроцитов при родовом сфероцитозе являются:

  • микроцитоз при нормальном среднем объеме, уменьшении диаметра и увеличении толщины клетки;
  • отсутствие центрального просветления в измененных эритроцитах;
  • снижение осмотической резистентности.

При изысканье клеточного состава костного мозга выявляется его гиперплазия с повышением активности эритроидного ростка кроветворения.

Вытекает отметить, что в отдельности каждое из проявлений наследственного сфероцитоза не является специфическим и может встречаться и при иных заболеваниях, только сочетание их между собой позволяет предположить верный диагноз. Поэтому такие пациенты должны полностью обследоваться для исключения:


Лечение

Один-единственным эффективным методом лечения больных наследственным сфероцитозом является спленэктомия. Однако она проводится не всем нездоровым:

  • Нецелесообразно удалять селезенку пациентам с компенсированной анемией и невыраженным гемолизом.
  • Нежелательно коротать спленэктомию детям младше 10 лет в связи с высоким риском инфекционных осложнений.

Таким манером, для оперативного вмешательства такого типа существуют определенные показания:

  • дробные гемолитические кризы;
  • тяжелая анемия;
  • значительная гипербилирубинемия;
  • значительные размеры селезенки;
  • отставание ребенка в развитии.

Также спленэктомия в сочетании с холецистэктомией проводится при желчнокаменной заболевания.

После операции у большинства больных улучшается общее состояние, исчезает желтуха, нормализуется степень эритроцитов и гемоглобина. Однако при этом возможны и осложнения:

  • У таких лиц повышается риск инфекций и хуже вырабатываются антитела против пневмококка. Потому перед операцией проводится вакцинация против этого возбудителя, а после нее назначаются антибиотики размашистого спектра действия.
  • Еще одним нежелательным явлением после удаления селезенки может быть повышение содержания тромбоцитов в крови и рослый риск тромбозов. Для профилактики последних в послеоперационном периоде больным рекомендуется зачисление дезагрегантов.

При апластических кризах показаны трансфузии эритроцитов.

К какому доктору обратиться

Пациенты с болезнью Минковского-Шоффара наблюдаются у гематолога. Дополнительно может потребоваться консультация гепатолога и хирурга.

Заболевание Минковского-Шоффара может значительной снижать качество жизни больных. Лишь ранняя диагностика и правильное лечение позволяет устранить неприятные симптомы и улучшить прогноз сравнительно жизни и здоровья.

Посмотрите популярные статьи


ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here