Родовые гемохроматозы – группа заболеваний с генетически обусловленным нарушением метаболизма железа в организме и накоплением его в различных органах и материалах. В основе данной патологии лежит генетическая мутация, приводящая к повышенному всасыванию железа в желудочно-кишечном большаке. Распространенность гемохроматоза высока в странах северной Европы, Австралии, Африки и Америки. Посредственная частота его встречаемости составляет 1,5-3:1000 населения.
Существуют также приобретенные заболевания, обусловленные перегрузкой железа, какие имеют сходную клиническую картину с гемохроматозом, но в основе их лежат иные механизмы развития. При этом избыток железа может быть связан с беспрерывными гемотрансфузиями, хроническим гемодиализом, ошибочной терапией препаратами железа. В отличие от родового гемохроматоза, эти состояния принято называть гемосидерозом с указанием его причины (основной патологии).
§ Содержание
Содержание:
Патологические изменения, выходящие в организме
У крепкого человека всасывание железа не превышает 2-2,5 г в сутки. При гемохроматозе оно увеличивается в 2-3 раза. Всегда высокая концентрация его в крови приводит к накоплению избытка железа в организме. Этот процесс выходит медленно. В течение многих лет заболевание никак не проявляется. Первые симптомы заболевания появляются, если запасы железа возрастают настолько, что превышают нормальные на 20 г и немало. При этом содержание железа повышается:
- в сыворотке крови;
- эритроцитах;
- паренхиматозных органах.
По мере прогрессирования патологического процесса оно накапливается:
- в сердце;
- верхних слоях кожи;
- лимфатических узлах;
- синовиальных оболочках суставов.
Собственно перегрузка железом является определяющим моментом изменений в органах и материалах, которые обуславливают клиническую картину болезни с отсутствием ремиссий и неуклонно прогрессирующим течением. В пораженных органах развивается необратимый диффузный склероз.
У мужей гемохроматоз выявляется намного раньше, чем у женщин. Это связано с физиологией дамского организма. Выведению ненужного железа способствуют кровопотери во время регулы, беременности и родов.
Клиническая картина
Выраженность клинических симптомов гемохроматоза узко связана с уровнем железа в организме. Обычно болезнь обнаруживается в году после 40 лет, в редких случаях раньше.
Характерными симптомами гемохроматоза являются:
- разгром суставов по типу остеоартрита (пястно-фаланговых, коленных, тазобедренных, локтевых) – боль, припухлость, тугоподвижность;
- припадки болей в животе различной локализации;
- гиперпигментация кожи (желтовато-коричневый или бронзовый нюанс; особенно заметна в подмышечных, паховых областях);
- нарушения сердечного ритма (обусловлены разгромом мышцы сердца);
- признаки застойной сердечной недостаточности (отеки, одышка при физиологической нагрузке, а затем и в покое);
- увеличение печени и селезенки;
- эндокринные расстройства (сахарный диабет, снижение сексуальный функции, гипотиреоз);
- слабость, повышенная утомляемость.
На поздних стадиях у таких нездоровых могут появляться признаки цирроза печени. В редких случаях на поле этого развивается первичный рак печени.
Больные гемохроматозом имеют повышенную расположение к инфекционным заболеваниям вследствие снижения общей резистентности. Причем возбуждают болезнь микроорганизмы, очень редко являющиеся патогенными для здорового человека.
В молодом году, а также у носителей патологического гена жалобы могут быть ничтожными или вообще отсутствуют.
Диагностика
Диагноз «гемохроматоз» выставляется на основании клинических примет и результатов лабораторных и инструментальных исследований.
- Наиболее ранним лабораторным приметой гемохроматоза является повышение процента насыщения трансферрина железом. При этом увеличивается содержание сывороточного железа и степень ферритина в крови.
- Изменения в общем анализе крови длительное пора могут не выявляться. Они обнаруживаются в виде анемии, лейкопении, тромбоцитопении совместно с повышением уровня печеночных ферментов только при тяжелом поражении печени.
- При вовлечении в патологический процесс поджелудочной железы в крови может определяться повышенный степень глюкозы.
- При исследовании гормонального статуса нередко выявляется снижение тропных гормонов гипофиза.
- Разгром сердца проявляется изменениями на электрокардиограмме (снижение вольтажа, аритмии) и эхокардиографическими приметами рестриктивной кардиомиопатии.
- При рентгенографии суставов обнаруживается сужение суставной щели, остеопороз, отложение железа в синовиальной оболочке.
Подтверждает диагноз метод изыскания структуры ДНК и выявление генных мутаций.
Лечение
В настоящее время для лечения гемохроматоза используются вытекающие методы.
- Кровопускание:
- основной способ лечения;
- подразумевает удаление 500 мл крови в неделю, при нехороший переносимости – 250 мл;
- после достижения целевых значений уровня ферритина (20-50 г/нл) кровопускания коротают реже – каждые 2-4 месяца у мужчин и каждые 3-6 месяцев у женщин.
- Экстракорпоральная гемокоррекция излишка железа методом плазмафереза (оказывает щадящее действие на организм и является альтернативой лечебным кровопусканиям).
- Направление лекарственных препаратов, связывающих железо и выводящих его с мочой (метод применяется негуще, так как имеет меньшую эффективность и побочные эффекты).
Таким больным может назначаться диета с ограничением употребления в еду продуктов, богатых железом. Не рекомендуется парентеральное введение аскорбиновой кислоты (улучшает всасывание железа) и употребление спиртных напитков.
Прогноз
Прогноз при гемохроматозе зависит от своевременности постановки диагноза и основы лечения. Раннее выявление болезни позволяет предупредить развитие:
- сахарного диабета,
- цирроза печени,
- разгромы сердца.
К какому врачу обратиться
Лечением пациентов с гемохроматозом обыкновенно занимается гематолог. Больные с этим редким наследственным заболеванием также получают консультации в крупных медицинских серединах. Дополнительно назначается лечение в зависимости от пораженных органов у кардиолога, ревматолога, гепатолога, эндокринолога и иных специалистов.
Видеосюжет о гемохроматозе в программе «Жить здорово!» с Еленой Малышевой (см. с 31:35 мин.):
