Это негустое заболевание с недостаточно изученными патогенетическими механизмами и неблагоприятным прогнозом. Заболевание тяжелых цепей представляет собой лимфатическую В-клеточную опухоль, какая обладает способностью синтезировать структурно дефектные фрагменты тяжелых цепей различных классов иммуноглобулинов (антител). Вина поломок в генах, ответственных за продукцию отдельных участков тяжелых цепей, достоверно не известны. Считается, что опухолевые клетки происходят из нормального клона В-клеток в итоге мутаций.
§ Содержание
В клинической практике выделяют 4 основных варианта заболевания. Их зачислено обозначать буквами латинского алфавита – α, γ, µ, δ. Каждый из них имеет свои морфологические и клинические особенности. Ниже рассмотрим их подетальнее.
В основе диагностики всех видов болезни лежит иммунохимический разбор белков сыворотки крови, который позволяет выявить структурно неполноценные Н-цепи, не имеющие связи с легкими цепями.
Содержание:
Заболевание α-тяжелых цепей
Это самая нередко встречающаяся форма заболевания, при которой поражается система клеток, синтезирующая иммуноглобулины класса A. Немало подвержены ей дети и лица молодого возраста до 30 лет. В других возрастных группах эта патология выявляется исключительно редко.
Подавляющее большинство случаев заболевания зарегистрированы в странах средиземноморского побережья. В связи с высокой распространенностью в этой места кишечных инфекций и различных паразитозов предполагается, что именно эти заболевания основывают предпосылки для генных поломок.
В настоящее время медицинской науке популярны 2 типа болезни:
- абдоминальный;
- легочный.
Болезнь α-тяжелых цепей с вовлечением в патологический процесс легких встречается негусто, в литературе описаны единичные случаи такого поражения.
При абдоминальной конфигурации происходит массивная инфильтрация стенки кишечника и лимфатических узлов брыжейки лимфоидными и плазматическими клетками. Ее течение и клиническую полотно определяет синдром нарушения всасывания питательных веществ. Она характеризуется:
При этой патологии отдельные фрагменты α-цепей выявляются не лишь в сыворотке крови и моче, но и в слюне, и даже содержимом кишечника.
Иммунохимическая диагностика заболевания нередко затруднена. В ряде случаев на электрофореграмме сыворотки крови не обнаруживаются белковые отклонения.
Болезнь γ-тяжелых цепей
Этот вариант заболевания занимает второе пункт по распространенности после болезни α-тяжелых цепей. Данная патология пуще выявляется у мужчин. Средний возраст постановки такого диагноза – 60 лет. Но это не исключает случаи заболевания у подростков и детей.
Клиническая полотно может иметь различную степень выраженности: от бессимптомного доброкачественного течения до тяжкого лимфопролиферативного заболевания с быстропрогрессирующим течением.
Основными симптомами болезни γ-тяжелых цепей являются:
- лихоманка;
- увеличение лимфатических узлов (преимущественно расположенных на шее);
- гепато- и спленомегалия;
- набухание околоушных слюнных желез;
- болезненность стиля;
- кожные инфильтраты;
- увеличение щитовидной железы;
- повышенная потливость (особенно в ночное пора);
- похудение;
- общая слабость и недомогание.
Еще одним типичным проявлением заболевания является синдром недостаточности антителообразования с развитием тяжелых септических осложнений. Его возникновение связано с недостаточной продукцией нормальных иммуноглобулинов класса А и М.
Нередко заболевание сопровождается аутоиммунными процессами по образу ревматоидного артрита, системной красной волчанки и т. д.
При этом в крови выявляются:
В большинстве случаев при заболевания γ-тяжелых цепей в патологический процесс вовлекается костный мозг. Причем степень его разгромы также имеет определенные различия. Это может быть как образование единичных лимфоидных скоплений с сохранением нормального клеточного состава, так и массивная диффузная инфильтрация опухолевыми клетками.
Подтверждает диагноз:
- обнаружение в крови и урине специфического парапротеина;
- выявление структурно неполноценных цепей молекул иммуноглобулинов.
Заболевание µ-тяжелых цепей
Заболевание свойственно лицам пожилого возраста (престарелее 50 лет).
- Его течение напоминает алейкемический или сублейкемический лимфолейкоз. Для него характерно увеличение размеров печени и селезенки без сформулированного увеличения лимфатических узлов.
- У некоторых больных выявляются признаки разгромы костной ткани в виде остеопороза и переломов костей.
- Почти у всех пациентов в костном мозге определяется лимфоцитарная инфильтрация с вящим числом плазматических клеток.
- Типичным иммунохимическим признаком данной патологии, отличающим ее от иных видов болезни тяжелых цепей, является секреция белка Бенс-Джонса.
Заболевание δ-тяжелых цепей – крайне редкое заболевание, протекающее по типу плазмоцитомы.
Лечение
Тактика ведения больных зависит от варианта болезни тяжких цепей.
- При болезни γ-тяжелых цепей и отсутствии признаков, характерных для лимфопролиферативного заболевания, или при его доброкачественном течении за пациентом устанавливается лишь медицинского наблюдение на неопределенный период времени.
- При обнаружении опухолевого процесса, возлежащего в основе белковой аномалии, проводится активное лечение с использованием химиотерапии, локального радиального воздействия и хирургического иссечения опухолевых тканей.
- Для лечения α-варианта заболевания используется продолжительная антибактериальная терапия (не менее 6 месяцев) в комбинации с цитостатиками или кортикостероидами. Повышает эффективность лечения локальное облучение районы живота.
- Терминальные стадии болезни α-тяжелых цепей протекают как иммунобластные лимфомы и нехорошо поддаются лечению.
- При болезни µ-тяжелых цепей специфического лечения не есть. Обычно оно проводится с использованием алкилирующих агентов и кортикостероидов.
Прогноз
Среди всех заболеваний тяжелых цепей наиболее благоприятный прогноз имеет медленное доброкачественное течение, какое наблюдается при γ-варианте. Оно часто не вызывает симптомов и не требует лечения. Но несмотря на это, оно может скоро становиться агрессивным и приводить к гибели пациента в течение нескольких месяцев.
α-вариант этой патологии также имеет склонность к тяжелому течению, которое при отсутствии лечения скоро прогрессирует.
Средняя продолжительность жизни лиц, страдающих болезнью µ-тяжелых цепей, составляет возле 24 месяцев с колебаниями от 1 месяца до 11 лет.
К какому врачу адресоваться
Лечением данной патологии занимается онкогематолог. Дополнительно могут потребоваться консультации гастроэнтеролога, иммунолога, инфекциониста, стоматолога, эндокринолога, ортопеда-травматолога.
