Хорея Гентингтона: что это за болезнь, лечение, прогноз

0
173

Хорея Гентингтона (родовая хорея) – одно из самых тяжелых наследственных заболеваний нервной системы, обусловленное дегенерацией экстрапирамидных двигательных структур и коры головного мозга, какое проявляется сочетанием хореи (беспорядочных, нерегулярных движений), психических расстройств и прогрессирующей деменции (слабоумия). Заболевание выявляется с равной частотой у мужчин и женщин. Частота его встречаемости составляет 3-7 случаев на 100 тысяч населения. Передается данная патология аутосомно-доминантным линией с высокой вероятностью проявления больных генов. В семье, где один из родителей болен, рождение больного ребенка выходит в 50 % случаев.

§ Содержание


Причины и механизмы развития

Это наследственное заболевание. Если один из родителей страдает хореей Гентингтона, то риск развития нездорового ребенка составляет 50 %.

В основе заболевания лежит генная мутация. Ген, отвечающий за развитие наследственной хореи, находится на куцем плече 4 хромосомы. Его функция в организме связана с кодированием особого белка – гентигтина, который присутствует в клетках головного мозга и участвует в определенных стадиях клеточного цикла.

Вследствие мутации в этом гене увеличивается число тринуклеотидных повторов – цитозин-аденин-гуанин (в норме 10-35 повторов, при хорее их число возрастает до 200). Причем чем вяще этих повторов, тем раньше болезнь проявляет себя и тяжелее протекает. В результате в организме синтезируется гентигтин с измененной структурой. Он имеет аномально длительную последовательность из остатков глутаминовой кислоты. При его расщеплении образуются токсичные для клеток фрагменты, поступок которых вызывает их гибель. Кроме того, этот дефектный белок прочно соединяется с другими белковыми субстанциями, что приводит к их агрегации, а в дальнейшем – к апоптозу (запрограммированной крахи) клеток нервной системы.

Клинические проявления у взрослых

Хорея Гентингтона может проявить себя в любом году. Чаще всего дебют заболевания приходится на возраст от 20 до 60 лет. Первыми симптомами могут быть забывчивость, неловкость, угнетенное расположение. По мере прогрессирования патологического процесса клиническая картина заболевания становится более яркой. У таких больных являются:

  • гиперкинезы (насильственные движения, обусловленные хаотическими сокращениями мышц конечностей, лица и туловища, быстро сменяющими товарищ друга и нерегулярными по частоте и амплитуде) в виде кривляний, гримасничания, танцующей походки;
  • нарушения мышечного тонуса;
  • неустойчивость при ходьбе с дробными падениями;
  • нарушение речи и глотания (вовлечение в процесс мышц глотки и гортани);
  • глазодвигательные расстройства (нистагм);
  • замедление мышления;
  • снижение памяти;
  • нарушение внимания;
  • апатия;
  • депрессия (может повергнуть к суициду);
  • стремление к самоизоляции;
  • вспыльчивость;
  • бред и галлюцинации и др.

Нередко, особенно вначале заболевания, больные стесняются гиперкинезов и усердствуют придать им видимость целенаправленных двигательных актов. Их походка становится замедленной и напряженной. Они пытаются контролировать свои движения. Но в итоге не могут с этим ничего поделать. Заболевание неуклонно прогрессирует и приковывает их к инвалидной коляске или к ложи.

Речевые расстройства на начальных стадиях болезни связаны преимущественно со звукопроизношением, но постепенно изменяется скорость и ритм выговоры, что существенно затрудняет общение. Постепенно у таких лиц развивается деменция. Однако ее степень часто преувеличивается из-за замедленности мышления и невнятности выговоры.

Вовлечение в патологический процесс мышц глотки происходит на поздних стадиях хореи. Вследствие этого у человека нарушается глотание, он вначале поперхивается во время еды, а затем и вовсе не может нормально принимать пищу. Также у таких больных нарушаются функции тазовых органов (недержание кала и урины). Через 10-17 лет они умирают от истощения, глубокого слабоумия и сопутствующих заболеваний.

Хорея Гентингтона у детей

В редких случаях (возле 10 %) хорея Гентингтона проявляет себя в детском возрасте. Для этой формы заболевания характерно более тяжкое и стремительное течение. В клинической картине преобладают не гиперкинезы, а акинезия (невозможность произвольных движений), судороги и устойчивое повышение мышечного тонуса. Порой в подростковом возрасте заболевание дебютирует с психических нарушений по типу психозов, шизофреноподобного синдрома. Продолжительность жизни таких нездоровых после постановки диагноза не превышает 5-10 лет.


Принципы диагностики

Хорея Гентингтона: что это за болезнь, лечение, прогноз
На компьютерной или магнитно-резонансной томограмме головного мозга будут замечены участки атрофии его вещества.

При типичном течении заболевания его диагностика не вызывает особых сложностей. При постановке диагноза учитывают клиническую полотно, семейный анамнез (отягощенная наследственность) и результаты дополнительных методов исследования.

В процессе обследования таким лицам может назначаться КТ или МРТ головного мозга с мишенью выявления участков атрофии мозгового вещества. Однако точно подтвердить диагноз позволяет только молекулярно-генетический разбор, который выявляет у пациента дефектный ген. В семьях с отягощенным анамнезом по данной патологии возможно проведение пренатального скрининга, позволяющего выявить заболевание у плода.

Дифференциальная диагностика при этом заболевании проводится со следующими патологическими состояниями:

  • малая хорея (как проявление ревматизма);
  • гиперкинезы при органическом разгроме головного мозга (опухоль, инсульт);
  • старческая хорея.

Основы лечения

Эффективных методов лечения данной патологии, какие смогли бы замедлить прогрессирование болезни и улучшить прогноз, в настоящее время не существует. Их поиск продолжается.

Больным, мучащимся хореей Гентингтона, назначается симптоматическое лечение с целью облегчения их состояния. Для подавления гиперкинезов и купирования эмоциональных расстройств применяют:

  • нейролептики (сульпирид, галоперидол);
  • бензодиазепины;
  • тетрабеназин.

При депрессии показан зачисление амитриптилина или других антидепрессантов.

При атипичных формах болезни с преобладанием акинезии и мышечной ригидности назначают антипаркинсонические оружия (леводопа, агонисты дофамина).

На поздних стадиях такие люди нуждаются в постоянном уходе.


К какому врачу адресоваться

При появлении непроизвольных движений (тиков, подергиваний мышц) нужно обратиться к неврологу. Окончательно диагноз ставится после молекулярно-генетического обследования и консультации медицинского генетика.

Заточение

Несмотря на проводимую терапию прогноз при данной патологии всегда неблагоприятный. Правильный уход и лечение позволяют облегчить состояние таких нездоровых и уменьшить их страдания. Для предупреждения распространения хореи людям, имеющим случаи болезни в семье и желающим завести ребенка, рекомендуется коротать пренатальную диагностику.

Медфильм на тему «Клинический полиморфизм хореи Гентингтона»:

[embedded content]

Простым языком о хорее Гентингтона:

[embedded content]

Загрузка…

Посмотрите популярные статьи

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here