Макросомия (гигантизм) – нейроэндокринное заболевание, какое возникает в результате гиперпродукции соматотропного гормона у детей и подростков с незаконченным физиологическим ростом. Для него характерно присутствие превышающего физиологические границы роста с относительно пропорциональным увеличением размера костей и внутренних органов. Пуще встречается данная патология у мальчиков.
§ Содержание
Содержание:
Причины и механизмы развития
В основе заболевания возлежит повышенная продукция гормона роста, причины этого состояния не вечно удается выяснить. Среди них особое значение имеют:
Иногда гигантизм может быть связан с утратой чувствительности рецепторов эпифизарных хрящей к влиянию половых гормонов, в итоге чего ростовые зоны в костях остаются открытыми более продолжительный этап времени.
Продуцируемый в большом количестве гормон роста запускает патологическую продукцию соматомединов (ростовых факторов), какие вырабатываются в печени, костях, хрящах. Это способствует отложению в них мукополисахаридов, повышению синтеза коллагена и пролиферации хрящевой материалы, что обуславливает чрезмерный рост костей и окружающих тканей.
Гигантизм проявляет себя в возрастном интервале от 10 до 15 лет в связи с ускоренным ростом костей в этот этап. После закрытия ростовых зон увеличение длины тела прекращается. Но при сохраняющемся излишке соматотропина у таких лиц развивается акромегалия.
В редких случаях у детей может развиваться частичный гигантизм. Он обусловлен здешней гиперчувствительностью специфических рецепторов к соматотропину. При этом его концентрация в организме не превышает верхнюю рубеж нормы.
Клинические проявления
Больные гигантизмом отличаются высоким ростом – немало 200 см у лиц мужского пола и более 190 у лиц женского пола. Однако высокорослость – не один-единственная проблема. Клиническая картина при макросомии отличается своеобразностью. Такие лики предъявляют следующие жалобы:
- ухудшение самочувствия;
- постоянная слабость, недомогание;
- дробные головокружения;
- беспричинные головные боли;
- ослабление памяти;
- повышенная утомляемость;
- периодические болевые ощущения в конечностях.
В подростковом году у мальчиков выявляется гипогонадизм и задержка полового развития, у девочек – нарушения менструального цикла. Нередко в организме возникают и другие гормональные нарушения. У таких пациентов могут обнаруживаться:
- расстройства функционирования щитовидной железы;
- несахарный диабет;
- нарушение толерантности к глюкозе.
Специфическим признаком макросомии является спланхномегалия (увеличение размеров внутренних органов) и нарушение мены веществ.
При физикальном обследовании врач выявляет типичные проявления гигантизма:
- высокорослость;
- соразмерное строение тела;
- достаточную мышечную массу;
- отсутствие выраженных патологических изменений со сторонки внутренних органов.
Частичный гигантизм проявляется чрезмерным ростом отдельных долей тела.
Диагностика
Критерием для диагностики макросомии служит высокий рост, безусловно превосходящий показатели всех норм роста для лиц определенного пустотела, возраста и популяции. Однако причин высокорослости существует много, потому существует определенный алгоритм обследования таких пациентов, который вводит:
- измерение длины тела и массы;
- определение скорости увеличения роста у конкретного пациента;
- касательство длины верхней половины тела к нижней и размаха верхних конечностей к всеобщей длине тела;
- определение возможного окончательного роста (с учетом роста обоих родителей);
- оценку костного года с помощью рентгенологического исследования кисти (при гигантизме отстает от паспортного);
- изыскание интеллектуального и полового развития;
- выявление стигм эмбриогенеза (врожденных особенностей постройки ушных раковин, пальцев, челюстно-лицевой области и др.);
- исследование крови на степень гормонов (соматотропин, тиреотропин, инсулиноподобные факторы роста);
- молекулярно-генетические изыскания.
С целью исключения аденомы гипофиза рекомендуется проведение компьютерной томографии или МРТ.
Для постановки диагноза значительно определение уровня соматотропного гормона в сыворотке крови. Для этого исследуются его суточные колебания или выполняются функциональные пробы со стимуляцией и угнетением секреции гормона роста. Все тесты проводятся натощак в наличье врача. Сначала осуществляется забор крови перед введением препарата, затем его повторяют необходимое число раз. С этой целью в клинической практике могут использоваться:
- инсулиновая проба (в норме гипогликемия возбуждает увеличение уровня соматропина; при гигантизме его количество не изменяется или повышается ничтожно);
- проба с тириолиберином (является положительной, если концентрация гормона роста увеличивается на 50-100 %) или соматолиберином (у большинства нездоровых регистрируется гиперергическая реакция);
- оральный глюкозотолерантный тест (в норме притесняет секрецию соматотропина, при гигантизме его концентрация не падает ниже 2 нг/мл);
- проба с бромкриптином (при макросомии приводит к снижению степени гормона роста на 50 % и более; у здоровых лиц эффект противоположный).
Дифференциальная диагностика
Во избежание диагностических промахов гигантизм, связанный с избытком гормона роста, следует дифференцировать с высокорослостью иного генеза:
Если у ребенка отсутствуют признаки гигантизма и спланхномегалии, но есть высокий рост и подобные случаи среди близких родственников, то диагностируется конституциональная высокорослость, какая не считается патологией и не требует внешнего вмешательства. Такие дети по росту опережают одногодок во все возрастные этапы, но уровень соматотропина у них остается в норме и зоны роста закрываются вовремя.
Церебральный гигантизм воображает собой наследственное заболевание с характерными чертами:
- большая масса и длина тела ребенка при рождении;
- рослая скорость роста в первые 10 лет жизни при нормальном содержании соматотропного гормона;
- сравнительно пропорциональное телосложение;
- увеличение размеров головы;
- неполноценное развитие психики;
- нарушение координации движений.
При синдроме Марфана, помимо высокорослости, выявляются:
- недостаточная масса тела и немощное развитие мышц;
- тонкие и слишком длинные пальцы рук;
- повышенная гибкость суставов;
- преобладание долевого размера черепа над поперечным;
- патологическое изменение формы грудной клетки;
- врожденные отклонения развития сердца и сосудов;
- голубые склеры;
- близорукость высокой степени.
Лечение
Тактика ведения нездоровых зависит от причины, вызвавшей гигантизм у ребенка. При аденоме гипофиза могут применяться вытекающие виды терапии:
- медикаментозные;
- хирургические (удаление опухоли);
- лучевые.
Лекарственная терапия применяется при невозможности ликвидировать причину заболевания. Она позволяет снизить концентрацию соматотропина в организме и замедлить скорость роста. С этой мишенью назначаются:
- аналоги соматостатина (Октреотид);
- агонисты дофамина (Бромокриптин, Каберголин).
Также в лечении гигантизма могут использоваться сексуальные гормоны, которые способствуют ускорению процесса закрытия зон роста в костях.
К какому доктору обратиться
Лечением гигантизма занимается детский эндокринолог. Также необходима консультация невролога и нейрохирурга.
Заточение
Прогноз для жизни у пациентов с макросомией относительно благоприятный. Однако рослый рост снижает качество их жизни и приводит к проблемам психологического нрава. Поэтому ускорение темпов роста у ребенка в пубертатный период надлежит насторожить родителей и послужить поводом для обращения к врачу.
Загрузка…
