Серповидно-клеточная анемия является родовой гемоглобинопатией, которая сопровождается изменением строения гемоглобина и эритроцитов. При этой генетически обусловленной анемии в алых кровяных клетках вместо гемоглобина А (нормального белка) содержится гемоглобин S, имеющий кристаллическое постройка. Из-за этого эритроциты приобретают серповидную форму, быстро разрушаются и способны закупоривать сосуды. Собственно поэтому данная генетическая гемоглобинопатия и получила название «серповидно-клеточная анемия».
Отчего развивается серповидно-клеточная анемия? Какими симптомами проявляется эта разновидность гемоглобинопатии? К каким осложнениям она может приводить? Как диагностируется и лечится это родовое заболевание крови? В этой статье вы сможете найти ответы на эти проблемы.
§ Содержание
Это заболевание наиболее распространено в тропических странах, эндемичных по малярии, и почти вечно выявляется у людей с темной кожей. Мужчины и женщины болеют с равной частотой. Больные с этим недугом и носители вызывающего серповидно-клеточную анемию гена утилитарны невосприимчивы к инфицированию плазмодиями малярии. Примечателен и тот факт, что серповидноизмененные эритроциты не поражаются различными штаммами возбудителя малярии даже в пробирке.
Содержание:
Причины
Серповидно-клеточная анемия провоцируется генной мутацией в гене НВВ, какой контролирует синтез гемоглобина. При присутствии дефектов в нем вместо обычного белка формируется гемоглобин HbS, заключающийся из двух обычных альфа-цепей и двух измененных бета-цепей. Подобное нарушение вызывается заменой аминокислоты валин на глутаминовую кислоту.
Являющийся в эритроцитах видоизмененный гемоглобин в условиях гипоксии кристаллизуется и формирует тяжи, какие деформируют эритроциты. Красные кровяные клетки истончаются, удлиняются и приобретают вид серпа. Эти эритроциты становятся непластичными, обладают сниженной способностью транспортировать кислород и легковесно разрушаются. Нормальные эритроциты циркулируют в крови примерно на протяжении 120 дней, а при рассматриваемой конфигурации анемии их жизнь сокращается до 20 дней. Из-за этого у нездорового развивается гемолитическая анемия. Кроме этого, жесткость серповидноизмененных эритроцитов приводит к нехороший проходимости сосудов, и органы больного страдают от ишемии.
Ребенок заболевает серповидно-клеточной анемией лишь в тех случаях, когда он наследует мутированные гены и от отца, и от матери. Впоследствии в его крови будут циркулировать лишь эритроциты с гемоглобином S – это состояние называют гомозиготным.
Если ребенок наследует мутированный ген лишь от одного из родителей, то у него развивается бессимптомное носительство гена – гетерозиготное состояние. В его крови будут присутствовать в равных объемах и гемоглобин А, и гемоглобин S. У таких людей при обычных обстоятельствах проявления заболевания отсутствуют, так как белок А способен поддерживать нормальное функционирование алых кровяных телец. Однако при обезвоживании или кислородном голодании симптомы заболевания могут проявляться. Впоследствии бессимптомный носитель гена передает его своим детям.
Симптомы
Выраженность симптомов серповидно-клеточной анемии зависит от концентрации гемоглобина S в эритроцитах – чем она рослее, тем тяжелее протекает недуг. Кроме этого, выраженность проявлений этой конфигурации анемии зависит от возраста, сопутствующих заболеваний, образа жизни и социальных условий.
Условно симптомы серповидно-клеточной анемии можно поделить на проявления, вызванные гемолитической анемией, и проявления тромбозов разных органов, спровоцированные серповидноизмененными эритроцитами. При воздействии определенных факторов у нездорового могут развиваться гемолитические кризы.
До 3-6 месяцев жизни ребенка серповидно-клеточная анемия никак не проявляется. Запоздалее могут возникать следующее проявления заболевания:
- слабость мышц;
- бледность, сухость и снижение эластичности кожных покровов и слизистых;
- желтуха, вызывающаяся распадом эритроцитов и интенсивным выбросом билирубина;
- отечность и болезненность пятерней и стоп;
- деформации рук и ног;
- замедленное освоение моторных навыков.
К 5-6 годам у нездоровых с серповидно-клеточной анемией повышается риск заражениями тяжелыми инфекциями, так как разрушающиеся в селезенке серповидные эритроциты затрудняют труд этого органа, отвечающего за формирование лимфоцитов и фильтрацию крови от инфекционных агентов. Содействовать проникновению инфекции в организм может и снижение барьерных способностей слизистых и кожных покровов, какое вызывается ухудшением микроциркуляции крови. Именно поэтому родителям детей с серповидно-клеточной анемией рекомендуется вовремя обращаться к врачу при возникновении любых признаков инфекционных заболеваний.
На поле анемии, сопровождающейся постоянной гипоксией, у больного возникают частые головокружения, утомление и одышка. Из-за недостаточного снабжения тканей кислородом дети отстают в физиологическом и умственном развитии. Как правило, у подростков с серповидно-клеточной анемией половое созревание начинается запоздалее (обычно оно запаздывает на 2-3 года), но заболевание не препятствует дальнейшему деторождению. Дамы с серповидно-клеточной анемией должны помнить о том, что вынашивание плода всегда будет сопровождаться повышенным риском развития осложнений (выкидыши, ранние роды, усугубление анемии у матери и ребенка).
В подростковом возрасте и у взрослых серповидно-клеточная анемия начинает подавать о себе знать проявлениями закупорки мелких сосудов и ишемии органов:
- хворай в разных органах;
- изменение структуры костей (особенно сильно повреждается бедренная кость, впоследствии нездоровому может требоваться замена тазобедренного сустав);
- изменения скелета: башенный череп с выпуклостями в районы темени и лба, тонкие конечности, искривления позвоночного столба;
- отечность и болезненность суставов рук и ног;
- периодические лихорадочные состояния;
- язвенные разгромы кожи нижних конечностей;
- нарушения зрения из-за закупорки сосудов ретины;
- снижение чувствительности, парезы;
- приапизм (болезненные эрекции у мужчин);
- увеличение размеров печени;
- увеличение размеров селезенки.
Из-за избыточного отложения гемосидерина (гемосидероза) в сердечно-сосудистой системе у нездорового развивается сердечная недостаточность, а тромбоз сосудов почек приводит к развитию почечной недостаточности. Разгром легких может приводить к дыхательной недостаточности и легочному инфаркту. Гемосидероз поджелудочной железы и печени возбуждает развитие сахарного диабета и цирроза печени. Поражение нервной системы может приводить к инсультам и параличам черепных нервов.
Течение серповидно-клеточной анемии отягощается возникновением гемолитических кризов. Возбуждать их развитие способны различные сопровождающиеся резким сокращением уровня кислорода в крови факторы: интенсивные нагрузки, инфекции, перегревание или переохлаждение, обезвоживание, авиаперелеты, дела альпинизмом и пр.
При гемолитическом кризе возникают следующие симптомы:
- сильные хворай в животе, груди или спине;
- боли в крупных костях;
- резкое снижение степени гемоглобина;
- обморок;
- потемнение мочи.
Гемолитические кризы могут возникать как у нездоровых, так и у носителей серповидно-клеточной анемии. Причем у последних это обострение заболевания может становиться вином смерти.
У детей проявления гемолитического криза дополняются грудным синдромом – мощными болями в груди и одышкой. Эти проявления вызываются закупориванием капилляров легких и могут приводить к кончины ребенка.
Осложнения
Серповидно-клеточная анемия может приводить к различным последствиям:
Диагностика
Предположить развитие серповидно-клеточной анемии (особенно у темнокожих нездоровых молодого возраста или детей) врач может по болям в костях и брюхе, желтухе, особенностям в строении скелета, периодически возникающим гемолитическим кризам и иным клиническим симптомам заболевания. Для подтверждения диагноза выполняются следующие специфические изыскания:
- «влажный мазок» – выявляется серповидная форма эритроцитов после взаимодействия крови с метабисульфитом натрия;
- взаимодействие крови с буферным раствором – гемоглобин S нехорошо растворяется в таких растворах, и уже через несколько минут раствор становится мутным.
Для дефиниции гетерозиготной или гомозиготной формы заболевания проводится электрофорез гемоглобина. Это изыскание подразумевает исследование подвижности гемоглобина в электрическом поле.
Для оценки всеобщего состояния больного проводится:
Состояние органов при серповидно-клеточной анемии оценивается при поддержки:
- УЗИ;
- рентгенографии;
- МРТ;
- КТ.
Лечение
Серповидно-клеточная анемия является следствием дефекта гена и не может излечиваться целиком. Терапия при этом заболевании направляется на устранение симптомов и профилактику последствий.
Мишени лечения серповидно-клеточной анемии направляются:
- на устранение дефицита гемоглобина и железа – достигается при поддержки переливания препаратов крови на основе эритроцитов или введением гидроксимочевины (цитостатика, повышающего степень гемоглобина);
- купирование болей – болевой синдром устраняется назначением наркотических анальгетиков (морфина гидрохлорида, промедола, трамадола), вначале они вводятся внутривенно, а затем нездоровому назначаются таблетированные формы;
- удаление из организма избыточного железа – назначаются препараты (так, дефораксамин (Десферал)), которые могут связывать сывороточное железо;
- лечение гемолитических кризов.
При развитии инфекционных заболеваний нездоровому назначается антибиотикотерапия.
Всем пациентам с серповидно-клеточной анемией даются рекомендации, позволяющие минимизировать прогрессирование и обострение заболевания:
- ограничение тяжких физических нагрузок;
- отказ от курения, приема алкоголя и наркотических оружий;
- исключение воздействия низких и высоких температур;
- достаточное потребление жидкости;
- вступление в меню богатых витаминами продуктов;
- отказ от подъема на высоту немало 1500 м над уровнем моря.
При развитии гемолитического криза проводятся вытекающие мероприятия:
- ингаляция кислородом;
- внутривенное вливание растворов для регидратации и детоксикации: Реополиглюкин, Трисоль, Дисоль, Ацесоль, 4% раствор гидрокарбоната натрия, 5% раствор глюкозы, физиологический раствор;
- вступление обезболивающих и противосудорожных препаратов;
- введение антигипоксантов (оксибутират натрия) для устранения ишемии и предупреждения ее последствий;
- вступление антикоагулянтов (гепарин) для профилактики тромбозов;
- профилактика гемосидероза (Десферал);
- стабилизация диуреза (вступление жидкостей и мочегонных средств);
- применение мембраностабилизаторов (витамин Е и А, рибоксин, Эссенциале);
- гемотрансфузия эритроцитарной массы (при снижении гемоглобина ниже 80 г/л);
- гемодиализ или плазмаферез (при нарастании почечной недостаточности или гипербилирубинемии).
Прогноз
Большинство пациентов с тяжкими проявлениями серповидно-клеточной анемией живут не более 5 лет. В остальных случаях своевременное лечение позволяет снижать выраженность симптомов, и нездоровые могут жить более 50 лет.
К какому врачу обратиться
При появлении хворай в костях, отечности и болезненности в руках и ногах, желтухи, головокружений, одышки, повышенной утомляемости вытекает обратиться к гематологу. После проведения ряда исследований (общий разбор и биохимия крови, взаимодействие крови с буферным раствором, электрофорез гемоглобина, УЗИ, рентгенографии и пр.) доктор сможет назначить лечение.
Серповидно-клеточная анемия является наследственной гемоглобинопатией, при какой в эритроцитах вместо гемоглобина А присутствует гемоглобин S. Из-за этого нарушения алые кровяные клетки приобретают форму серпа, быстро разрушаются и приводят к закупориванию сосудов и развитию ишемии различных органов. В тяжелых случаях у больного развивается гемолитический криз. Лечение этого заболевания надлежит начинаться как можно раньше. Оно направляется на устранение последствий гемолитической анемии и профилактику ее осложнений.
О серповидно-клеточной анемии в программе «Существовать здорово!» с Еленой Малышевой:
Загрузка…
