Синдром Клайнфельтера: кариотип, симптомы, лечение

0
299

Синдром Клайнфельтера – врожденное хромосомное заболевание, какое возникает у мужчин и проявляется нарушением сперматогенеза, гипогонадизмом и бесплодием. Распространенность этой патологии достаточно высока и составляет 1:500. На долю этого синдрома доводится большая часть всех хромосомных аномалий половой системы.

На нынешнем этапе диагностировать заболевание можно еще до рождения ребенка. Для этого во пора беременности необходимо провести пренатальную генетическую диагностику с определением кариотипа плода (совокупность примет полного набора хромосом).

§ Содержание

Причины

В подростковом возрасте у лиц с синдромом Клайнфельтера возникает гинекомастия

Заболевание обусловлено присутствием в кариотипе дополнительной Х-хромосомы. Точные причины его неизвестны. Считается, что изменение числа хромосом связано с патологией мейоза на ранних этапах развития зародышевых клеток (нерасхождение Х-хромосом в ходе гаметогенеза) или с нарушением деления клеток в процессе эмбриогенеза. Определенную роль в этом играет годы матери. Женщинам, которые решили завести ребенка в позднем году, рекомендуется исключить данную патологию у плода.

Синдром Клайнфельтера может проявляться в нескольких генетических вариантах:

  • изменение числа хромосом (47 ХХY);
  • добавочная У-хромосома (48 ХХYY);
  • присутствие Х-хромосом с аномальной структурой;
  • Х-хромосомные анеуплоидии (49 ХХХY);
  • мозаицизм (46 ХY/47 ХХY).

Среди них наиболее нередко встречается кариотип 47 ХХY.

Результатом таких изменений является недостаточная выработка тестостерона в яичках и сексуальные расстройства. На эмбриональной стадии развитие гениталий происходит без нарушений, так как оно обусловлено присутствием Y-хромосомы. Первые изменения появляются в период полового созревания, когда начинаются дегенеративные изменения сексуальных желез с нарушением их функций. При морфологическом исследовании в этот период выявляется атрофия эпителия семенных канальцев с гиалинозом, угнетением сперматогенеза и пролиферацией клеток Лейдига. У лиц с мозаицизмом вероятно чередование патологических зон с участками, имеющими нормальное строение.

Симптомы

Во немало случаях синдром Клайнфельтера проявляет себя только в пубертатный этап, поэтому диагностируется поздно. Однако заподозрить его можно намного ранее, поскольку у таких детей имеются некоторые особенности физического и нервно-психического развития:

  • рослый рост (его пик приходится на 5-8 лет);
  • непропорциональное строение тела с длинными нижними конечностями и рослой талией;
  • психическая вялость;
  • сложности в обучении.

Некоторые варианты синдрома с увеличением числа Х-хромосом могут протекать с умственной отсталостью.

В подростковом возрасте приметы заболевания становятся более заметными, к ним относят:

  • изменение яичек (они махонькие и плотные);
  • увеличение грудных желез (различной степени выраженности);
  • скудный волосяной покров на теле и лике;
  • половое оволосение по женскому типу;
  • недостаточно развитая мышечная система;
  • эмоциональная неустойчивость.

В дальнейшем сетования мужчин с синдромом Клайнфельтера сводятся к проблемам в половой сфере:

  • бесплодие;
  • снижение сексуального влечения;
  • слабые эрекции и др.

Следует отметить, что степень дефицита андрогенов у таких нездоровых варьирует. Это приводит к различной выраженности всех патологических симптомов. При мозаичном генотипе заболевание может выявляться лишь в зрелом возрасте при обследовании больного по поводу бесплодия.

Кроме того, недостача андрогенов в организме часто обуславливает следующие расстройства:


Диагностика

тестостерон
В крови у лиц, мучащихся данной патологией, обнаруживается дефицит тестостерона

Подозрение на наличие у мужа синдрома Клайнфельтера возникает у врача при наличии типичных клинических примет в сочетании с маленьким размером яичек и высокой их плотностью.

Практически у всех нездоровых выявляется:

  • снижение концентрации тестостерона;
  • высокий уровень гонадотропных гормонов гипофиза (ЛГ, ФСГ);
  • азооспермия (отсутствие живчиков);
  • наличие полового хроматина.

Для подтверждения диагноза требуется определение кариотипа. Это изыскание рекомендуется проводить всем пациентам с нарушением сперматогенеза.

Дифференциальная диагностика при этом заболевании проводится с иными вариантами первичного гипогонадизма. Если у больных с гипогонадизмом выявляется рослый уровень ФСГ и ЛГ, то в первую очередь рекомендуется определить кариотип для исключения хромосомных отклонений.


Лечение

Большая часть пациентов с синдромом Клайнфельтера нуждаются в регулярном вступленье в организм мужских половых гормонов, так как они страдают гипогонадизмом. Такое лечение назначается как можно ранее. Оно направлено:

  • на нормализацию уровня тестостерона в организме;
  • устранение нарушений сексуальный функции;
  • ликвидацию метаболических расстройств и проявлений андрогенной недостаточности;
  • повышение социальной адаптации пациентов.

Для достижения этих мишеней рекомендуется применять препараты тестостерона длительного действия, которые необходимо впрыскивать 1-3 раза в месяц. Дозу лекарственного средства подбирают в индивидуальном распорядке с учетом уровня эндогенного тестостерона и гонадотропинов.

При выраженной гинекомастии нездоровым проводится пластическая операция.

Бесплодие при этом заболевании необратимо. Однако в сегодняшнее время существуют данные о наличии зародышевых клеток в яичках у таких пациентов, что позволяет получить живчики при биопсии и осуществить искусственное оплодотворение.

К какому врачу обратиться

Для устранения симптомов заболевания необходимо лечение у эндокринолога. В дальнейшем мужчине может понадобиться поддержка андролога, специалиста по вспомогательным репродуктивным технологиям, хирурга, ортопеда.


Заточение

Прогноз относительно жизни у больных с синдромом Клайнфельтера благоприятный. Они бедствуют в медицинском наблюдении и пожизненном гормональном лечении под контролем уровня гонадотропных гормонов гипофиза в крови. Раннее начин такой терапии позволяет избежать метаболических нарушений и нежелательных последствий.

Загрузка…

Посмотрите популярные статьи

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here