Врожденный гипотиреоз: причины, проявления, лечение и возможные последствия

0
252

Прирожденный гипотиреоз представляет собой клинический синдром, который проявляется в период новорожденности и связан с дефицитом тиреоидных гормонов или нечувствительностью к ним материалов организма. По данным статистики, он считается одним из самых распространенных среди всех врожденных заболеваний желез внутренней секреции. Посредственная частота его встречаемости составляет 1:3500-4000. Причем у девочек данная патология выявляется чаще, чем у мальчиков.

§ Содержание


Вина

Частой причиной развития врожденного гипотиреоза являются генетические дефекты.

В большинстве случаев врожденный гипотиреоз является первичным и обусловлен разгромом зачатка щитовидной железы в период внутриутробного развития (на 4-9-й неделе) вследствие облучения, лечения будущей матери радиоактивным йодом или тиреостатическими препаратами. Однако вероятны случаи вторичного и даже третичного врожденного гипотиреоза, связанного с патологией гипоталамо-гипофизарной системы.

Основными причинами возникновения врожденных конфигураций гипотиреоза являются:

  • пороки развития щитовидной железы (полное отсутствие органа или его недоразвитие, сочетание последнего с дистопическим благосклонностью, когда железистая ткань выявляется в корне языка, трахее);
  • наследственная дис- или агенезия железы;
  • генетические дефекты синтеза (нарушение захвата и мены йода), секреции и метаболизма гормонов щитовидной железы;
  • нечувствительность тканевых рецепторов к тиреоидным гормонам;
  • наследственная резистентность к тиреотропному гормону;
  • дефицит йода в организме дамы во время беременности;
  • пороки развития нервной системы у плода;
  • повреждение гипофиза в результате травмы во время родов;
  • аплазия гипофиза;
  • врожденная недостаточность тиреотропного гормона или тиреолиберина и др.

В линии случаев гипотиреоз у новорожденного может быть транзиторным при наличии у беременной заболеваний щитовидной железы аутоиммунного нрава и передаче тиреоидблокирующих антител через плаценту. Иногда преходящее нарушение функции железы наблюдается у недоношенных или новорожденных с небольшой массой тела в результате задержки внутриутробного развития.

Основы патогенеза

Все патологические изменения в организме, происходящие при гипотиреозе, обусловлены недостачей тиреоидных гормонов. Так как последние выполняют множество важных функций и участвуют во всех видах обмена веществ, это существенно сказывается на развитии ребенка. В первую очередность нарушается работа нервной системы:

  • уменьшается общее число нейронов;
  • снижается количество биологически активных веществ (нейромедиаторов, пептидов) в нервозной ткани, что приводит к выраженному угнетению ЦНС;
  • страдает дифференцировка клеток мозговой ткани;
  • замедляется процесс миелинизации нервозных волокон.

Следует отметить, что после достижения 4-6-недельного возраста эти изменения становятся практически необратимыми.

При гипотиреозе наблюдается снижение синтеза белка и нарушение энергетических процессов, в итоге чего:

  • замедляется рост и дифференцировка костей скелета;
  • снижается работоспособность мышц;
  • угнетается кроветворение;
  • ослабляется невосприимчивость;
  • снижается ферментативная активность (в желудочно-кишечном тракте, печени, почках).

Кроме того, в организме больных замедляется липолиз и нарушается мена мукополисахаридов. В тканях накапливается особое вещество – муцин, вследствие чего они становятся отечными. Именно поэтому такие ребята, несмотря на плохой аппетит, никогда не выглядят истощенными.

Клинические проявления

Врожденный гипотиреоз: причины, проявления, лечение и возможные последствия
Многообразная клиническая симптоматика позволяет заподозрить у новорожденного гипотиреоз, а подтвердить диагноз помогут лабораторные изыскания.

Клиническая картина врожденного гипотиреоза отличается многообразием симптомов. Однако выраженность их варьирует от скрытого течения до манифестных конфигураций с ярко выраженными симптомами. Выявить данную патологию сразу после рождения не так просто, ведь ее проявления нарастают к 3-6 месяцам. Но этот проблема является принципиальным, так как именно от своевременности постановки диагноза и начала лечения зависит прогноз. Заподозрить наличие гипотиреоза у новорожденного можно по совокупности примет:

  • большая масса тела при рождении;
  • позднее отхождение мекония;
  • затянувшаяся желтуха (до 10 дней);
  • сухость кожи;
  • низенькая двигательная активность;
  • мышечная гипотония;
  • вялое сосание и плохой аппетит;
  • дыхательные расстройства (шумное дыхание, затрудненное дыхание сквозь нос, периоды апноэ);
  • желудочно-кишечные проблемы (вздутие живота и увеличение его в размерах, запоры);
  • брадикардия;
  • снижение температуры тела;
  • ранняя анемия (нехорошо поддающаяся лечению).

Каждый из этих симптомов в отдельности не является патогномоничным, но их сочетание должно насторожить врача и родителей.

По мере развития ребенка клиническая полотно гипотиреоза становится более выраженной. Ребенок отстает от сверстников как в физическом, так и нервно-психическом развитии. У него:

  • нарастает вялость, адинамия;
  • замедляется рост;
  • нарушаются пропорции тела (сравнительное укорочение конечностей и пальцев рук, толстая шея, узкие глазные щели, широкая переносица);
  • поздно прорезываются зубы;
  • являются отеки (на туловище, лице, стопах);
  • утолщаются веки, губы, ноздри, язык (не помещается во рту);
  • голос становится низеньким;
  • долго не закрывается родничок;
  • наблюдается патология сердечно-сосудистой системы (расширяются границы сердечной тупости, тоны сердца становятся тугоухими, снижается артериальное давление, может выслушиваться систолический шум);
  • нередко выявляется пупочная грыжа.

При этом щитовидная железа может не определяться (при недоразвитии) или увеличиваться в размерах (при патологии синтеза гормонов).

Манифестация легких вариантов врожденного гипотиреоза может выходить к 2-5-летнему возрасту и даже в периоде полового созревания. Обычно при этом можно выявить задержку роста, сексуального развития, снижение интеллекта и симптомы миокардиодистрофии.


Диагностика

Ранняя диагностика гипотиреоза очень важна. Чтобы не проглядеть данную патологию у новорожденного, принято использовать скрининговые методы. Для этого на 3-4-е сутки жизни у ребенка берется капиллярная кровь для изыскания на уровень гормонов щитовидной железы и тиреотропного гормона (ТТГ) гипофиза. При получении положительных (или сомнительных) результатов анализа его повторяют, но при этом для изыскания берут венозную кровь.

В тех районах, где нет скрининга, необходимо обследовать новорожденных, имеющих хотя бы два симптома из перечисленных рослее.

В целом диагностика базируется на детальном анализе клинических данных и результатов дополнительных методов исследования. В перечень необходимых обследований входит:

Вытекает отметить, что изменения на рентгенограмме и явные нарушения обмена веществ появляются после 3-4-месячного возраста.

Дифференциальная диагностика при врожденном гипотиреозе проводится со вытекающими патологическими состояниями:

Лечение

Врожденный гипотиреоз: причины, проявления, лечение и возможные последствия
Основу лечения составляет заместительная терапия — новорожденному с гипотиреозом сразу после верификации диагноза ставят L-тироксин.

Основу лечения врожденного гипотиреоза составляет пожизненная заместительная терапия. Она начинается с момента установления диагноза самостоятельно от возможности лабораторного подтверждения. Для этого используется L-тироксин в стартовой дозе 10-15 мкг в сутки. Постепенно дозу препарата увеличивают, оценивая динамику клинических симптомов и степени гормонов в плазме крови.

Целью такого лечения является нормализация содержания гормонов щитовидной железы в крови и предупреждение разгромы ЦНС. Об эффективности такого лечения свидетельствует активное поведение ребенка и физиологическая динамика роста.

Дополнительно таким детям могут назначаться:

  • витамины;
  • нейротрофические препараты (Церебролизин, Пирацетам);
  • массаж;
  • дела лечебной физкультурой.

Прогноз и возможные последствия

При ранней диагностике и своевременно начатом лечении (на первом месяце жития) прогноз для жизни и здоровья ребенка благоприятный. Адекватная заместительная терапия позволяет добиться хороших результатов. У ребенка сохраняется нормальный интеллект, и он не отстает в физиологическом развитии от сверстников.

При запоздалой диагностике прогноз более серьезный, так как изменения в органах и тканях (особенно в нервной) уже случились. Как правило, в таких случаях заместительная терапия дает возможность достичь физиологических темпов роста, но она не способна целиком устранить отставание в формировании интеллекта. Без лечения заболевание протекает тяжело и приводит к необратимому нарушению интеллекта и инвалидизации нездорового.

К какому врачу обратиться

При подозрении на гипотиреоз у ребенка необходимо обратиться к педиатру, который после первичного обследования даст курс к эндокринологу. Дополнительно потребуются консультации невролога и кардиолога.

Врожденный гипотиреоз относится к числу заболеваний с серьезным прогнозом, при каких ранняя диагностика и адекватное лечение помогают избежать негативных последствий, позволяют ребенку нормально развиваться и вести обыкновенный образ жизни.

Загрузка…

Посмотрите популярные статьи

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here