Прирожденный гипотиреоз представляет собой клинический синдром, который проявляется в период новорожденности и связан с дефицитом тиреоидных гормонов или нечувствительностью к ним материалов организма. По данным статистики, он считается одним из самых распространенных среди всех врожденных заболеваний желез внутренней секреции. Посредственная частота его встречаемости составляет 1:3500-4000. Причем у девочек данная патология выявляется чаще, чем у мальчиков.
§ Содержание
Содержание:
Вина
В большинстве случаев врожденный гипотиреоз является первичным и обусловлен разгромом зачатка щитовидной железы в период внутриутробного развития (на 4-9-й неделе) вследствие облучения, лечения будущей матери радиоактивным йодом или тиреостатическими препаратами. Однако вероятны случаи вторичного и даже третичного врожденного гипотиреоза, связанного с патологией гипоталамо-гипофизарной системы.
Основными причинами возникновения врожденных конфигураций гипотиреоза являются:
- пороки развития щитовидной железы (полное отсутствие органа или его недоразвитие, сочетание последнего с дистопическим благосклонностью, когда железистая ткань выявляется в корне языка, трахее);
- наследственная дис- или агенезия железы;
- генетические дефекты синтеза (нарушение захвата и мены йода), секреции и метаболизма гормонов щитовидной железы;
- нечувствительность тканевых рецепторов к тиреоидным гормонам;
- наследственная резистентность к тиреотропному гормону;
- дефицит йода в организме дамы во время беременности;
- пороки развития нервной системы у плода;
- повреждение гипофиза в результате травмы во время родов;
- аплазия гипофиза;
- врожденная недостаточность тиреотропного гормона или тиреолиберина и др.
В линии случаев гипотиреоз у новорожденного может быть транзиторным при наличии у беременной заболеваний щитовидной железы аутоиммунного нрава и передаче тиреоидблокирующих антител через плаценту. Иногда преходящее нарушение функции железы наблюдается у недоношенных или новорожденных с небольшой массой тела в результате задержки внутриутробного развития.
Основы патогенеза
Все патологические изменения в организме, происходящие при гипотиреозе, обусловлены недостачей тиреоидных гормонов. Так как последние выполняют множество важных функций и участвуют во всех видах обмена веществ, это существенно сказывается на развитии ребенка. В первую очередность нарушается работа нервной системы:
- уменьшается общее число нейронов;
- снижается количество биологически активных веществ (нейромедиаторов, пептидов) в нервозной ткани, что приводит к выраженному угнетению ЦНС;
- страдает дифференцировка клеток мозговой ткани;
- замедляется процесс миелинизации нервозных волокон.
Следует отметить, что после достижения 4-6-недельного возраста эти изменения становятся практически необратимыми.
При гипотиреозе наблюдается снижение синтеза белка и нарушение энергетических процессов, в итоге чего:
- замедляется рост и дифференцировка костей скелета;
- снижается работоспособность мышц;
- угнетается кроветворение;
- ослабляется невосприимчивость;
- снижается ферментативная активность (в желудочно-кишечном тракте, печени, почках).
Кроме того, в организме больных замедляется липолиз и нарушается мена мукополисахаридов. В тканях накапливается особое вещество – муцин, вследствие чего они становятся отечными. Именно поэтому такие ребята, несмотря на плохой аппетит, никогда не выглядят истощенными.
Клинические проявления
Клиническая картина врожденного гипотиреоза отличается многообразием симптомов. Однако выраженность их варьирует от скрытого течения до манифестных конфигураций с ярко выраженными симптомами. Выявить данную патологию сразу после рождения не так просто, ведь ее проявления нарастают к 3-6 месяцам. Но этот проблема является принципиальным, так как именно от своевременности постановки диагноза и начала лечения зависит прогноз. Заподозрить наличие гипотиреоза у новорожденного можно по совокупности примет:
- большая масса тела при рождении;
- позднее отхождение мекония;
- затянувшаяся желтуха (до 10 дней);
- сухость кожи;
- низенькая двигательная активность;
- мышечная гипотония;
- вялое сосание и плохой аппетит;
- дыхательные расстройства (шумное дыхание, затрудненное дыхание сквозь нос, периоды апноэ);
- желудочно-кишечные проблемы (вздутие живота и увеличение его в размерах, запоры);
- брадикардия;
- снижение температуры тела;
- ранняя анемия (нехорошо поддающаяся лечению).
Каждый из этих симптомов в отдельности не является патогномоничным, но их сочетание должно насторожить врача и родителей.
По мере развития ребенка клиническая полотно гипотиреоза становится более выраженной. Ребенок отстает от сверстников как в физическом, так и нервно-психическом развитии. У него:
- нарастает вялость, адинамия;
- замедляется рост;
- нарушаются пропорции тела (сравнительное укорочение конечностей и пальцев рук, толстая шея, узкие глазные щели, широкая переносица);
- поздно прорезываются зубы;
- являются отеки (на туловище, лице, стопах);
- утолщаются веки, губы, ноздри, язык (не помещается во рту);
- голос становится низеньким;
- долго не закрывается родничок;
- наблюдается патология сердечно-сосудистой системы (расширяются границы сердечной тупости, тоны сердца становятся тугоухими, снижается артериальное давление, может выслушиваться систолический шум);
- нередко выявляется пупочная грыжа.
При этом щитовидная железа может не определяться (при недоразвитии) или увеличиваться в размерах (при патологии синтеза гормонов).
Манифестация легких вариантов врожденного гипотиреоза может выходить к 2-5-летнему возрасту и даже в периоде полового созревания. Обычно при этом можно выявить задержку роста, сексуального развития, снижение интеллекта и симптомы миокардиодистрофии.
Диагностика
Ранняя диагностика гипотиреоза очень важна. Чтобы не проглядеть данную патологию у новорожденного, принято использовать скрининговые методы. Для этого на 3-4-е сутки жизни у ребенка берется капиллярная кровь для изыскания на уровень гормонов щитовидной железы и тиреотропного гормона (ТТГ) гипофиза. При получении положительных (или сомнительных) результатов анализа его повторяют, но при этом для изыскания берут венозную кровь.
В тех районах, где нет скрининга, необходимо обследовать новорожденных, имеющих хотя бы два симптома из перечисленных рослее.
В целом диагностика базируется на детальном анализе клинических данных и результатов дополнительных методов исследования. В перечень необходимых обследований входит:
Вытекает отметить, что изменения на рентгенограмме и явные нарушения обмена веществ появляются после 3-4-месячного возраста.
Дифференциальная диагностика при врожденном гипотиреозе проводится со вытекающими патологическими состояниями:
Лечение
Основу лечения врожденного гипотиреоза составляет пожизненная заместительная терапия. Она начинается с момента установления диагноза самостоятельно от возможности лабораторного подтверждения. Для этого используется L-тироксин в стартовой дозе 10-15 мкг в сутки. Постепенно дозу препарата увеличивают, оценивая динамику клинических симптомов и степени гормонов в плазме крови.
Целью такого лечения является нормализация содержания гормонов щитовидной железы в крови и предупреждение разгромы ЦНС. Об эффективности такого лечения свидетельствует активное поведение ребенка и физиологическая динамика роста.
Дополнительно таким детям могут назначаться:
- витамины;
- нейротрофические препараты (Церебролизин, Пирацетам);
- массаж;
- дела лечебной физкультурой.
Прогноз и возможные последствия
При ранней диагностике и своевременно начатом лечении (на первом месяце жития) прогноз для жизни и здоровья ребенка благоприятный. Адекватная заместительная терапия позволяет добиться хороших результатов. У ребенка сохраняется нормальный интеллект, и он не отстает в физиологическом развитии от сверстников.
При запоздалой диагностике прогноз более серьезный, так как изменения в органах и тканях (особенно в нервной) уже случились. Как правило, в таких случаях заместительная терапия дает возможность достичь физиологических темпов роста, но она не способна целиком устранить отставание в формировании интеллекта. Без лечения заболевание протекает тяжело и приводит к необратимому нарушению интеллекта и инвалидизации нездорового.
К какому врачу обратиться
При подозрении на гипотиреоз у ребенка необходимо обратиться к педиатру, который после первичного обследования даст курс к эндокринологу. Дополнительно потребуются консультации невролога и кардиолога.
Врожденный гипотиреоз относится к числу заболеваний с серьезным прогнозом, при каких ранняя диагностика и адекватное лечение помогают избежать негативных последствий, позволяют ребенку нормально развиваться и вести обыкновенный образ жизни.
Загрузка…
