Длинное время в России вокруг «болезни бабочки» существовал полный информационный вакуум. Но ныне ситуация в корне изменилась. В 2012 году «буллезный эпидермолиз» был включено в список орфанных, то имеется редких заболеваний. До этого времени этой болезни в списках вообще не значилось. По статистике буллезным эпидермолизом (БЭ) мучается один малыш на пятьдесят тысяч родившихся. В народе этому мучительно текущему заболеванию придумали красивое название «Болезнь бабочки». По данным медицинской статистики «заболеванием бабочки» в мире страдает около полумиллиона человек. Данные о числе больных довольно приблизительные, так как в некоторых странах и по сей день БЭ не диагностируется. До ноября 2017 года это генетическое заболевание почиталось неизлечимым. Ученые разных стран безуспешно искали методы лечения этой патологии. Но все же, как показало время, их старания увенчались успехом. В 2015 году европейские ученые, используя инновационные разработки генной инженерии, пересадили трансгенную кожу мальчишке, страдающему тяжелой формой БЭ. Кожа, выращенная на базе собственной, у семилетнего пациента прижилась. Ребенок-бабочка обратился в обычного здорового малыша. В 2017 году мальчику исполнилось девять лет. Осенью этого же года в прессе показались первые публикации о проведенной операции. Конечно, это пока только единичный случай исцеления, но этот успешный опыт вселил надежду в сердца многих родителей, дети каких страдают БЭ.
Содержание:
Как проявляется синдром бабочки у детей — признаки и формы буллезного эпидермолиза
БЭ – генетическое заболевание, диагностируемое при рождении. Оно не лишь влияет на качество жизни ребенка, но и зачастую приводит к его преждевременной кончины. В некоторых случаях болезнь возникает спонтанно.
При БЭ на коже и слизистых ребенка при малейшем механическом повреждении являются пузыри и эрозии.
Незаживающими пузырями, язвами, эрозиями может быть накрыто все тело ребенка. Вспомните бабочек – пыльца на крылышках этих насекомых не выдерживает даже самого ничтожного прикосновения. Также легко повреждается кожа и слизистые оболочки у детишек, мучащихся БЭ. Отсюда в народе и появилось название – «Болезнь бабочки».
Это заболевание возникает из-за генной мутации. Мутированные гены, отвечающие за кодирование белка в различных слоях кожи, не справляются со своей функцией.
Одна из существующих и наиболее часто использующихся классификаций выделяет 4 основных конфигурации БЭ.
- Простая форма БЭ – иногда эту форму называют «летний эпидермолиз», так как обострения пуще всего возникают в летний период. Мишенью в данном случае становятся белки верхних слоев эпидермиса. Заболевание проявляется с момента рождения и протекает сравнительно легко, не оставляя рубцов на коже. В подростковом году симптоматика, как правило, стихает.
- Пограничная форма – пузыри появляются на степени светлой пластинки мембраны эпидермиса.
- Дистрофическая форма – поражается сосочковый слой дермы. Тяжкое течение. При этой форме БЭ на коже образуются рубцы. Довольно росл процент летальности.
- Синдром Киндлера – форма, при которой мишенью становятся все пласты кожи, поражению подвергаются и слизистые. Высыпания могут содержать геморрагический экссудат с примесью крови. Наблюдаются положительные нарушения в костной ткани. Данная форма считается самой тяжкой, очень высокая смертность в раннем возрасте. Диагностируется синдром Киндлера разом после рождения.
При всех формах БЭ нарушены функции структурных белков, отвечающих за целостность кожных покровов и их связь между собой.
Основные симптомы буллезного эпидермолиза
- Легкая ранимость кожи.
- Мощный зуд, боль.
- Механические воздействия провоцируют появление пузырей, язв, эрозий. Пузыри напоминают ожоги.
- Вероятны мелкоточечные высыпания на больших участках эпидермиса.
- Поражение слизистых оболочек ротовой полости.
- Гипоплазия зубной эмали, тяжелая конфигурация кариеса.
- Возможна потеря ногтей.
- Формирование рубцов.
- Атрофические изменения кожи.
- При тяжких формах БЭ поражение почек и костей скелета.
- Как осложнение – плоскоклеточный рак.
- Вероятно развитие вторичной инфекции, провоцирующей обезвоживание организма и возникновение сепсиса.
Отчего возникает болезнь бабочки у ребенка – причины
Два слоя кожи (эпидермис и дерма) у крепких людей соединяются между собой «склеивающим составом». Отсутствие этого состава, спровоцированное мутациями в генах, приводит к тяжелой патологии – заболевания БЭ. Это аутосомное наследственное заболевание.
Чаще всего причиной возникновения БЭ становится генетическая предрасположенность. Заболевание передается ребенку от родителей. На сегодняшний день клиника этой патологии полностью не изучена. Врачи всего мира бьются над решением этой проблемы. Но проблемы о причинах возникновения данного заболевания по-прежнему остаются.
Как жить с синдромом мотыльки — советы от врачей и родителей
БЭ диагностируется без особых затруднений. Как правило, разом же ясна и форма данного заболевания. С помощью биопсии определяется отсутствие или снижение числа того или иного белка. Выявив «сломанный» ген, врачи диагностируют конфигурацию заболевания и делают клинический прогноз.
До 2017 года так и не было отыскано методов лечения этой патологии. Лечение, которые назначали доктора, носило лишь симптоматический характер.
- Тщательный и регулярный уход.
- Систематическую обработку ран.
- Медикаментозное снятие хворай и зуда.
Больные БЭ бедствуют в постоянном наблюдении целого ряда специалистов. А именно: дерматолога, хирурга, стоматолога, гематолога, гастроэнтеролога, диетолога, онколога, офтальмолога.
И это вполне закономерно, ведь БЭ оказывает негативное воздействие на работу всех внутренних органов. Этот тяжелейший недуг существенно повышает риски возникновения онкологических заболеваний.
- Детишкам с «заболеванием бабочки» необходимо постоянно проводить лечебные процедуры. Только таким манером можно избежать сепсиса.
- Основная цель наружного лечения заключается в избавлении от пенатов воспаления. Интенсивная наружная терапия включает в себя: обработку эрозий и язв антисептиками. Гнойное содержимое пузырьков (после их вскрытия) откачивается, а на рану накладывается повязка с гелиомициновой мазью. Повязка ни в коем случае не должна давить на рану.
- При сепсисе доктора назначают детишкам противошоковые препараты и курс антибиотиков.
- Многие специалисты в мишенях профилактики назначают облучение пузырей ультрафиолетовыми лучами.
- Для обеспечения эффекта ремиссии отдельный врачи рекомендуют прием гормонального препарата – Преднизолона.
К сожалению, в нашей краю серьезно заниматься данной генетической патологией стали совсем недавно. Полученных за это пора знаний явно недостаточно.
Только три года назад, благодаря труду специального фонда «Дети-бабочки», в Москве было открыто первое филиал для детишек с БЭ. Первое и единственное в стране. Директор фонда по связям Полина Реутова подчеркивает, что на этом этапе самым важным в борьбе с этим недугом является обучение российских докторов в европейских клиниках. В этом направлении наша медицина пока всерьез отстает. Фонд работает в самом тесном сотрудничестве с НМИЦ. Заключающимся на учете в фонде детишкам-бабочкам необходимое обследование и лечение осуществляется даром. Госпитализация новорожденных детей с синдромом бабочки осуществляется в срочном порядке.
Многие потенциальные родители интересуются, можно ли предсказать эту генетическую заболевание? Да, БЭ можно определить на ранней стадии беременности, пройдя специальные генетические тесты. Как правило, подобные тесты проходят родители, у каких в семье уже имелись случаи БЭ.
Большинство специалистов подчеркивают, что при лечении данного заболевания, очень значительным фактором является психологический момент.
Родители должны убедить ребенка, что он ничем не выделяется от других детей, у него просто имеются некоторые особенности кожи. Разумеется, врачи понимают и предупреждают родителей, что с тяжелой формой БЭ до взрослого года доживают немногие. Но доживают же! Главное при этом заболевании – уход и еще раз уход. Квалифицированную поддержка в организации ухода за такими детишками оказывают сотрудники российского фонда «Дети-бабочки». Они обучают родителей: как правильно ухаживать за поврежденным эпидермисом, как купать ребенка, какими перевязочными материалами употреблять, какие кремы, мази, спреи лучше использовать. Родители и детишки вырваны научиться жить с этим диагнозом. Это непросто. Уход за таким дитятей требует больших затрат – как физических, так и материальных. Но ведь надежда показалась! К сожалению, в исследовании Микеле де Лука речь идет исключительно о замене эпидермиса, о слизистых оболочках пока ничего не говорится. Но труд в данном направлении продолжается….
