Синдром Шерешевского-Тернера воображает собой хромосомную болезнь, которая проявляется низкорослостью, недоразвитием сексуальных органов, различными врожденными пороками развития и метаболическими расстройствами. Частота встречаемости этой патологии среди новорожденных девочек составляет 1:2500.
§ Содержание
Содержание:
Причины
Прямой причиной заболевания является полное отсутствие (кариотип 45 Х) или структурные дефекты одной сексуальный хромосомы. К последним относят делеции или транслокации части Х-хромосомы. У кое-каких пациентов встречаются мозаичные варианты, при которых хромосомный набор частично сохраняется. При этом выраженность клинических симптомов определяется процентным соотношением нормального и абберантного клона клеток.
Порой у больных присутствует Y-хромосома или ее участок (кариотип 45 Х/46 ХY). Это обуславливает вирилизацию внешних гениталий. В постпубертатном периоде у таких лиц возрастает риск развития опухолей.
В процессе внутриутробного развития у плода закладывается нормальное число половых клеток. Однако по мере созревания организма их количество уменьшается, и к моменту рождения фолликулы в яичниках утилитарны отсутствуют. При этом половые железы имеют вид соединительнотканных тяжей с недифференцированным клеточным составом, что приводит к гормональной недостаточности и сексуальному инфантилизму.
Хромосомные нарушения в совокупности с аутосомными мутациями являются вином различных врожденных пороков у плода.
Клинические проявления
Дети с синдромом Шерешевского-Тернера имеют отдельный особенности развития, выявляемые сразу после рождения:
- малая масса и длина тела;
- излишек кожи на шее;
- лимфатические отеки;
- беспокойство;
- нарушение сосательного рефлекса, дробное срыгивание и др.
Отставание в физическом и нервно-психическом развитии становится заметным уже в первые недели существования. По мере роста и развития ребенка выявляются новые характерные проявления заболевания:
- задержка роста (конечная длина тела на 20 см ниже посредственнее в популяции);
- скелетные аномалии (несоответствие костного и паспортного возраста, сколиоз, искривление костей голяшки, девиация локтевых суставов);
- короткая шея с крыловидными складками по бокам;
- специфическое строение лица с малыми размерами нижней челюсти;
- ротированные ушные раковины;
- низенькая линия роста волос на шее;
- тяжелая форма ногтевой дисплазии;
- большенное количество пигментных невусов;
- алопеция;
- витилиго;
- первичная недостаточность гонад, сексуальный инфантилизм;
- врожденные аномалии развития мочевыделительной и сердечно-сосудистой системы;
- нарушение зрения (косоглазость, гиперметропия) и слуха (частые отиты, тугоухость);
- метаболические расстройства (расположение к развитию атеросклеротического процесса и сахарного диабета, избыточная масса тела);
- рослое артериальное давление;
- гастроинтестинальные нарушения;
- патология щитовидной железы (аутоиммунный тиреоидит, гипотиреоз).
Наиболее дробным и характерным проявлением синдрома является задержка роста. Основной ее вином считается хромосомная аномалия в сочетании со скелетной дисплазией. Значительное воздействие на конечный показатель длины тела имеют наследственные данные (рост родителей).
У подавляющего большинства девочек имеет пункт овариальная недостаточность. В связи с дефицитом половых гормонов у них отсутствуют или развиваются недостаточно вторичные сексуальные признаки. Гениталии у них недоразвиты. У части девочек с мозаичным вариантом кариотипа может развиваться спонтанный пубертат. Однако он не способен гарантировать функционирование половых желез на достаточном уровне.
Широко распространенным явлением среди таких нездоровых считаются врожденные пороки развития. Часто у них выявляются коарктация аорты, подковообразная почка, отклонения строения почечных структур и др.
Следует отметить, что патология сердца и сосудов является одной из самых распространенных вин летального исхода среди лиц, страдающих синдромом Шерешевского-Тернера.
Принципы диагностики
В основе диагностики этой патологии лежит исследование кариотипа, которое выявляет аномальный комплект хромосом, снижение или отсутствие содержания в них полового хроматина. Показаниями к подобный диагностической процедуре служат типичные клинические проявления, сочетание особенностей фенотипа с заминкой роста и развития ребенка.
Дополнительную информацию врач получает:
- ставя стандартное обследование (анализы крови и мочи);
- определяя уровень сексуальных гормонов и гонадотропинов в крови;
- проводя ультразвуковое исследование половых органов, почек, сердца.
При нужды перечень исследований расширяется.
Тактика ведения больных
Основными направлениями в лечении пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера являются:
- хирургическая коррекция отклонений развития;
- увеличение длины тела;
- заместительная терапия половыми гормонами.
Для лечения низкорослости используются рекомбинантные препараты соматотропина. Рекомендуется вступление таких лекарств по определенной схеме до периода закрытия ростовых зон или достижения приемлемого роста. От своевременности и длительности такой терапии зависит результат (конечный рост).
Назначение заместительной гормональной терапии преследует вытекающие цели:
- имитация нормального полового развития девочек;
- феминизация фигуры;
- подавление тропного воздействия гипофиза;
- стимуляция циклических изменений эндометрия и менструальная реакция;
- профилактика патологических состояний, связанных с дефицитом эстрогенов (остеопороза, метаболических нарушений).
Препараты сексуальных гормонов применяются до периода естественной менопаузы. У части больных с поддержкой современных технологий (ЭКО) возможно наступление беременности и вынашивание плода.
К какому доктору обратиться
Лечение синдрома Шерешевского-Тернера пожизненное, его проводит эндокринолог. Также нередко требуется консультация кардиолога, челюстно-лицевого хирурга, гинеколога, уролога, генетика, репродуктолога и иных специалистов.
Заключение
Ранняя диагностика, постоянное наблюдение и своевременное лечение позволяет улучшить качество жития таких больных. В целом прогноз для жизни у них благоприятный. Однако у доли пациентов имеются тяжелые пороки развития (обычно сердца или сосудов), спрашивающие повторных оперативных вмешательств и наблюдения соответствующих специалистов.
Специалист ЭКО-клиники «АльтраВита» повествует о синдроме Шерешевского-Тернера:
Загрузка…
