В медицинской литературе синдром Сотоса еще популярен под названием «церебральный гигантизм». Для него характерны высокий рост в детском возрасте, увеличенный размер головы, различные черепные и лицевые отклонения, а также нарушение речи и интеллекта.
Это редкая патология, причины развития которой долго оставались неизвестными. Первые ее описания бывальщины сделаны в средине XX века американским врачом Х. Ф. Сотосом, с именем которого и связано название синдрома. Сообщалось об особенных клинических симптомах, выявленных в группе из 5 детей. У всех из них отмечалось ускоренное соматическое развитие, не прогрессирующая интеллектуальная отсталость и акромегалоидные черты лица. С того времени зарегистрировано всего 120 случаев заболевания. Среди нездоровых преобладают мальчики. Частота его встречаемости составляет 1:10 000-50 000 новорожденных.
Развитие современной медицины и проведение изысканий в области молекулярной биологии и генетики позволили выяснить причины и механизмы развития синдрома, но эффективные методы лечения и профилактики до сих пор не разработаны.
§ Содержание
Содержание:
Отчего возникает
Синдром Стотоса относится к числу врожденных генетических заболеваний с аутосомно-доминантным образом наследования, но чаще возникает в результате спонтанных мутаций.
Данная патология может передаваться детям от родителей, но проявляется не у всех индивидуумов, что связано с низкой пенетрантностью патологического гена и генетической неоднородностью болезни.
Медицинская наука выделяет 2 типа синдрома, желая клинически они не различимы.
- Возникновение синдрома 1 типа обусловлено мутацией в гене NSD1 или хромосомной аномалией в локусе, где он находится. Этот ген располагается на 5 хромосоме и кодирует белок, оказывающий воздействие на активность андрогенных рецепторов и принимающий участие в регуляции нормального роста и развития.
- Второй тип синдрома связан с мутаций в гене NFIX, локализованном на куцем плече 19 хромосомы. Последний определяет активность белка – активатора фосфопротеинов, участвующего в регуляции транскрипции генов, какие взаимодействуют с эстрогеновыми рецепторами.
И в том, и в другом случае мутации в генах вызывают сбои функционирования многих процессов в организме. При этом переменяется активность целого ряда регуляторных белков и ферментов, что приводит к нарушению роста и развития.
Как проявляется
Признаки заболевания являются у ребенка еще в период внутриутробного развития. Новорожденные с синдромом Сотоса отличаются большой массой и длиной тела, а также размером башки. В среднем длина тела при рождении составляет 55 см, а масса – более 3900 г. Большая часть детей выносит желтуху в неонатальном периоде. Фенотипические признаки могут варьировать у разных пациентов. Чаще всего у таких детей выявляются:
- диспропорционально крупный череп с выпуклой лобной частью и сплюснутыми висками;
- долихоцефалия;
- залысины в лобно-теменных областях;
- антимонголоидный разрез глаз;
- повышенные челюсти и заостренный подбородок;
- высокое готическое небо;
- грубые черты лица;
- макроглоссия (большой язык);
- гипертелоризм (увеличение дистанции между глазницами);
- косоглазие;
- крупные руки и ноги.
Следует отметить, что это наиболее часто встречающиеся признаки синдрома. Однако у кое-каких детей фенотип может быть необычным, например, они могут иметь монголоидный размер глаз или избыточный рост волос на теле.
В первые годы жития такие дети быстро растут, значительно выделяясь среди сверстников. Антропометрические показатели опережают возрастные нормы. У вящей половины больных наблюдается ускоренный рост костей и увеличение костного возраста. Так, например, размер головы у 6-месячного ребенка может владеть размеры 18-месячного. Однако их моторное развитие задерживается. Они поздно начинают держать головку, сидеть и ходить, что вяжут с низким мышечным тонусом. По той же причине у них может быть ослаблен сосательный рефлекс, что вызывает проблемы со вскармливанием.
В дальнейшем у детей отмечаются особенности сложения:
- низкая масса тела;
- удлиненная шея;
- узкая грудная клетка;
- повышенная разгибаемость суставов;
- большие кисти и ступни;
- иногда – кифосколиоз, плоскостопие.
Нервно-психическое развитие еще в большей мере задерживается, чем моторное. Такие дети поздно начинают сообщать. Их речь часто невнятна и состоит из отдельных звуков, слогов, затем реплик. Возможно нарушение фонации, заикание. Специфическим проявлением синдрома является умственная отсталость. Однако снижение интеллекта может иметь различную степень выраженности (пуще это легкое или умеренное снижение). Кроме того, развитие синдрома может сопровождаться:
- повышенной раздражительностью;
- агрессивностью;
- замкнутостью;
- фобиями;
- истериками;
- конвульсиями;
- нарушением координации движений.
Нередко у таких детей нарушается функционирование внутренних органов в результате висцеромегалии и пороков развития (особенно душевных аномалий).
По мере взросления ребенка с синдромом Сотоса рост его замедляется. У взрослых он не выходит за пределы нормальных смыслов:
- у мужчин он составляет 184,3 ± 6 см;
- у женщин – 172,9 ± 5,7 см.
Специфические черты лица сглаживаются и становятся менее заметными. Желая обращает на себя внимание выступающий подбородок. Мышечный тонус нормализуется. Происходит улучшение речевой функции. Сексуальное созревание может наступать относительно рано, хотя остается в пределах нормального диапазона.
У каждого пациента проявления синдрома сформулированы в разной степени. У некоторых из них возможно достижение нормальных показателей интеллектуального и физического развития во взрослом возрасте. Но вящая часть пациентов имеют умственную отсталость и речевые нарушения.
Диагностика
Диагностика синдрома базируется на специфических клинических признаках. У ребенка четко прослеживается опережение темпов роста и отставание в нервно-психическом развитии, а при осмотре выявляются типические фенотипические признаки. Для подтверждения диагноза назначается дополнительное обследование, которое включает:
- рентгенографию кистей и определение костного года (опережает календарный на 2-4 года);
- определение эндокринного статуса – анализ крови на уровень гормонов (все показатели в пределах нормы);
- молекулярно-генетическая диагностика (выявление мутаций в генах – NSD1, NFIX).
Для оценки функционирования нервозной системы и выявления патологических изменений могут применяться следующие методы:
С целью исключения сердечных пороков нездоровым назначается ЭКГ и эхокардиография.
Дифференциальная диагностика проводится с заболеваниями, при которых имеется высокий рост и задержка нервно-психического развития:
- синдром Клайнфельтера (хворают мужчины, имеющие характерный генотип ХХУ, непропорционально длинные конечности, гипогонадизм и сниженный интеллект);
- гомоцистинурия (нарушение мены аминокислот; у ребенка выявляется подвывих хрусталика, катаракта, глаукома, деформации конечностей и грудной клетки, частые тромбозы);
- синдром ХУУ (обнаруживается излишняя У-хромосома, аномалии поведения);
- синдром Беквита-Видемана (кроме высокого роста у больных выявляются насечки на мочках ушей, килы пупочного канатика, гипогликемические состояния).
Лечение и прогноз
Этиопатогенетическое лечение синдрома не разработано. Пациенты с синдромом Сотоса подлежат наблюдению и реабилитации. При нужды проводится симптоматическая терапия. Ее целью может быть дегидратация или купирование судорог, улучшение микроциркуляции и трофики в материалах.
Реабилитационные мероприятия заключаются в следующем:
- занятия с логопедом;
- психо-педагогическая коррекция;
- трудовая реабилитация;
- физиотерапия и ЛФК;
- выработка навыков самообслуживания;
- предупреждение формирования стереотипных движений и патологической установки.
Прогноз для существования при синдроме Сотоса благоприятный. Продолжительность жизни у таких больных не отличается от средних показателей в популяции.
К какому доктору обратиться
Так как основные проблемы пациентов с синдромом Сотоса заключаются в нарушении интеллектуального развития, их наблюдает детский психиатр и невролог. Требуется лечение у логопеда, курсы массажа, дела у специалиста по лечебной физкультуре, консультация генетика и кардиолога.
Заключение
Проблема диагностики, лечения и реабилитации больных с негустыми заболеваниями, в том числе и синдромом Сотоса, является особо актуальной в наше время во всем мире. Их симптомы довольно специфичны, но с учетом низкой частоты встречаемости не всегда выявляются вовремя. Дети с выраженными признаками синдрома и врожденными пороками развития, как правило, разом привлекают внимание специалистов. В то время как лица, имеющие более стертую клинику, могут длительное время не получать необходимой помощи. Реабилитация таких детей очень важна, ведь она позволяет им адаптироваться к жизни с болезнью, которая, к сожалению, пока смертельна.
Информативно о синдроме Сотоса (англ. яз.):
Загрузка…
