Талассемия: что за болезнь, как проявляется, чем лечить

Талассемия – группа генетически обусловленных заболеваний, какие характеризуются нарушением синтеза одной или нескольких цепей глобина в молекуле гемоглобина. Это заболевание является одним из самых распространенных обликов врожденной патологии. Чаще оно встречается среди лиц, проживающих на территории средиземноморья, обитателей Ближнего и Среднего Востока, Юго-Восточной Азии, а также среди афро-американцев. Случаи заболевания регистрируются и в России на территории Поволжья, среди татар и башкир.

Облики талассемии

В норме в человеческом организме синтезируется одинаковое количество α- и β-цепей глобина. При этом наследуется по два гена α-цепей и по одному гену β-цепей от любого из родителей. У здорового человека их синтез сбалансирован. При талассемии происходит нарушение этого процесса – структура цепей глобина остается нормальной, но переменяется их количество. В основе его лежит делеция или мутация ответственных генов. Последствиями патологического синтеза являются:

• агрегация избыточных цепей глобина и прикрепление их к оболочке эритроцита, что возбуждает повреждение и преждевременную гибель клетки (гемолиз);
• повышенное разрушение эритроидных предтеч еще в костном мозге (в тяжелых случаях), а также в селезенке и печени;
• анемия;
• компенсаторная эритроидная гиперплазия костного мозга;
• формирование экстрамедуллярных пенатов кроветворения.

Как проявляется

Для талассемии характерно наличие широкого спектра патологических изменений – от едва-едва уловимых нарушений структуры красных кровяных телец до тяжелейших опасных для жития состояний. Выраженность клинических симптомов напрямую зависит от количества поврежденных генов, кодирующих синтез цепей глобина. В связи с этим зачислено выделять:

• α-талассемию;
• β-талассемию.

В свою очередь α-талассемия может владеть различную степень генетического дефекта и соответственно разную клиническую полотно:

• при делеции одного из четырех генов развивается бессимптомное носительство;
• при повреждении двух генов возникает легкая анемия без примет гемолиза;
• делеция трех генов, кодирующих синтез α-цепи, возбуждает хроническую гемолитическую анемию (гемоглобинопатия Н);
• поражение всех четырех генов несовместимо с житье и обуславливает внутриутробную гибель плода или смерть ребенка сразу после рождения.

При β-талассемии в итоге мутационного изменения функциональной активности гена синтез β-цепей снижается или целиком отсутствует:

• малая форма болезни не имеет патологических симптомов;
• промежуточная – проявляется умеренно сформулированной гемолитической анемией;
• большая – характеризуется тяжелым течением.

В последнем случае заболевание выявляется с первых дней жития. Такие дети плохо развиваются физически, имеют низкий рост и нарушения формирования костяка:

• башенный череп;
• уплощенная переносица;
• нарушенный прикус;
• сужение глазных щелей.

Всеобщими симптомами для всех клинически выраженных форм талассемии являются:

• хроническая анемия, какая сопровождается задержкой роста и развития;
• характерная окраска кожных покровов (бледность, желтушность, участки гиперпигментации);
• гиперплазия костномозгового кроветворения с образованием пенатов эритропоэза вне костного мозга (в селезенке, печени);
• склонность к переломам вследствие расширения костно-мозговых полостей и истончения кортикальных слоев костей;
• деформация костного костяка в основном за счет изменения формы и структуры плоских костей;
• присутствие очагов миелоидного кроветворения в мягких тканях, околопозвоночных зонах с вероятным сдавлением спинного мозга;
• увеличение печени и селезенки;
• синдром перегрузки железом и гемосидероз внутренних органов (сердца, печени);
• приметы хронического гемолиза (билирубиновые камни в желчных путях).

У таких нездоровых повышен риск развития:

Диагностика

Диагноз «талассемия» базируется на клинических и лабораторных этих. При выраженной клинической картине он не вызывает сомнений у врача. При этом в крови определяются:

• анемия различной степени тяжести;
• микроцитоз и анизоцитоз эритроцитов;
• присутствие мишеневидных клеток и эритроцитов с базофильной пунктацией.

Для постановки окончательного диагноза:

• исключаются иные возможные причины анемии;
• проводится определение фракций гемоглобина по этим электрофореза;
• выявляются мутации генов и типа наследования с помощью молекулярно-генетических методов.

Чем врачевать

Тактика ведения нездоровых зависит от:

• вида талассемии;
• выраженности клинических проявлений;
• уровня гемоглобина в крови.

Пациенты с небольшими талассемиями в специальном лечении не нуждаются. Однако правильный диагноз освободит их от ошибочного лечения, нередко приносящего вред здоровью.

Лечение клинически значимых талассемий вводит следующие мероприятия:

• коррекцию уровня гемоглобина и эритроцитов путем вторичных гемотрансфузий (ежемесячно, поддерживая концентрацию гемоглобина в пределах 90-100 гл);
• профилактика гемосидероза внутренних органов – направление хелаторов железа (Десферал, Эксиджат);
• удаление селезенки (может использоваться у детей престарелее 6 лет и взрослых при выраженном гиперспленизме и возрастании трансфузионной зависимости);
• трансплантация костного мозга (проводится в году до 16 лет пациентам с тяжелой анемией);
• заместительная гормональная терапия (сексуальные, тиреоидные гормоны, соматотропин).

Профилактика

• В целях предупреждения риска рождения детей с талассемией проводится генетическое консультирование. Особенно это живо для семей, имеющих в роду данную патологию той или иной степени выраженности.
• В сегодняшнее время антенатальная диагностика с использованием неинвазивных методов позволяет выявить большинство талассемических мутаций.
• Если же талассемия у пациента уже есть, важно своевременно начинать ее лечение. Это сведет к минимуму риск развития осложнений и костных деформаций у ребенка.

К какому доктору обратиться

Больных с талассемиями наблюдает гематолог. При необходимости назначаются консультации эндокринолога, кардиолога, невролога, иммунолога, а также медико-генетическое консультирование.

Прогноз

Прогноз при этой патологии зависит от степени нарушения синтеза цепей глобина и тяжести заболевания. Небольшие формы болезни имеют благоприятный прогноз. При тяжелой талассемии длительность жизни и ее качество зависит от адекватности и своевременности проводимой терапии, а также профилактики гемосидероза.

Среди вин летальности особо следует выделить осложнения инфекционного генеза и кардиальный гемосидероз с тяжкими аритмиями.

Видеосюжет о талассемии в программе «Жить здорово!» с Еленой Малышевой: