Кариотипирование: зачем его проводят, методика

Кариотипирование – разбор для выявления хромосомных отклонений, который проводится для определения нарушений в числе и структуре хромосом. Этот метод исследования может включаться в всеобщий список обследований, которые назначаются парам перед планированием зачатия. Его проведение является значительной частью диагностики, так как результаты позволяют выявлять хромосомные отклонения, помешивающие зачатию, вынашиванию беременности и вызывающие тяжелые отклонения в развитии плода.

Для проведения разбора на кариотипирование может использоваться как венозная кровь (иногда клетки костного мозга или кожи) родителей, так и фрагменты плаценты или амниотической жидкости. Особенно живо выполнение этих исследований при высоких рисках передачи хромосомных патологий грядущему ребенку (например, если у кого-то из родственников выявляется синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др.).

Что такое кариотип? Кому назначается проведение кариотипирования? Как проводится этот разбор? Что он может выявить? Ответы на эти и другие популярные вопросы вы получите, прочтя эту статью.

Что такое кариотип?

Кариотип – это набор хромосом клетки человека. В норме он вводит в себя 46 (23 пары) хромосом, 44 (22 пары) из них являются аутосомными и имеют равное строение, как в мужском, так и в женском организме. Одна пара хромосом выделяется по своему строению и определяет пол будущего ребенка. У женщин она представлена ХХ хромосомами, а у мужей – XY. Нормальный кариотип у женщин – 46, ХХ, а у мужчин – 46, XY.

Каждая хромосома заключается из генов, определяющих наследственность. На протяжении всей жизни кариотип не переменяется, и именно поэтому сдавать анализ на его определение можно один раз.

Суть метода

Для дефиниции кариотипа применяется культура взятых у человека клеток, которая исследуются in vitro (т. е. в пробирке). После выделения необходимых клеток (лимфоцитов крови, клеток кожи или костного мозга) в них добавляется вещество для их деятельного размножения. Такие клетки какое-то время выдерживают в инкубаторе, а затем добавляют к ним колхицин, останавливающий их деление в метафазе. После этого материал окрашивают красителем, какой хорошо визуализирует хромосомы, и рассматривают под микроскопом.

Хромосомы фотографируют, нумеруют, располагают по парам в облике кариограммы и проводят их анализ. Номера хромосомам присваиваются по убыванию их размеров. Заключительный номер присваивают половым хромосомам.

Показания

Выполнение кариотипирования обыкновенно рекомендуется еще на этапе планирования зачатия – такой подход позволяет минимизировать риск рождения ребенка с родовыми патологиями. Однако в некоторых случаях проведение этого анализа становится вероятным уже после наступления беременности. На этом этапе кариотипирование позволяет определять риски наследования той или другой патологии или выполняется на клетках плода (пренатальное кариотипирование) с целью выявления уже унаследованной отклонения развития (например, синдрома Дауна).

Кариотипирование родителей рекомендуется в вытекающих случаях:

• возраст супругов старше 35 лет;
• наличие в семейном анамнезе дамы или мужчины случаев хромосомных патологий (синдрома Дауна, Клайнфельтера, Патау, Эдвардса и пр.);
• длительное отсутствие зачатий при невыясненных винах;
• планирование ЭКО;
• ранее выполненные безрезультатные процедуры ЭКО;
• вредные привычки или зачисление некоторых лекарственных препаратов у будущей матери;
• гормональный дисбаланс у дамы;
• частые контакты с ионизирующим излучением и вредными химическими веществами;
• присутствие в анамнезе женщин самопроизвольных прерываний беременности;
• мертворожденный ребенок в анамнезе;
• присутствие детей с наследственными заболеваниями;
• эпизоды ранней младенческой смертности в анамнезе;
• мужское бесплодие, потребованное нарушениями в развитии сперматозоидов;
• брак между близкими родственниками.

Кариотипирование плода и детей рекомендуется в вытекающих случаях:

• аномалии развития плода;
• отклонения психомоторного или психо-речевого развития в сочетании с микроаномалиями;
• врожденные пороки развития;
• заминка умственного развития;
• отставание в росте;
• отклонения в половом развитии.

Как проводится разбор?

Перед назначением кариотипирования врач рекомендует исключить те факторы, какие способны негативно отражаться на достоверности результатов исследования. Искажать эти этого анализа могут следующие факторы:

• прием алкоголя;
• зачисление некоторых лекарственных средств (особенно антибиотиков);
• острые инфекционные заболевания или обострение хронических патологий.

Забор крови из вены на разбор выполняется утром в состоянии сытости пациента. Натощак биоматериал сдавать не рекомендуется. При заборе образчиков тканей для кариотипирования плода взятие образцов проводится под контролем УЗИ.

Как длинно ждать результата?

Результат кариотипирования может получаться через 5-7 дней после сдачи материала для изыскания. За это время специалисты наблюдают за делением клеток в инкубаторе, тормозят их развитие на определенном моменте, коротают анализ полученного материала, соединяют данные в единую цитогенетическую схему, сравнивают с нормой и составляют заточение.

Что может выявлять кариотипирование?

Анализ позволяет определять:

• форму, размер и структуру хромосом;
• первичные и вторичные перетяжки между парными хромосомами;
• неоднородность участков.

В итогах кариотипирования согласно общепринятой международной схеме указывают:

• количество хромосом;
• принадлежность к аутосомам или сексуальным хромосомам;
• особенности строения хромосом.

Исследование кариотипа позволяет выявлять:

• трисомию (или наличие третьей хромосомы в паре) – выявляется при синдроме Дауна, при трисомии в 13 хромосоме развивается синдром Патау, при увеличении числа в 18 хромосоме возникает синдром Эдвардаса, при появлении лишней Х хромосомы обнаруживается синдром Клайнфельтера;
• моносомия – отсутствие одной хромосомы в паре;
• делеция – недостача участка хромосомы;
• инверсия – разворот участка хромосомы;
• транслокация – перемещение участков хромосомы.

Кариотипирование позволяет выявлять вытекающие патологии:

• хромосомные синдромы: Дауна, Патау, Клайнфельтера, Эдвардса;
• мутации, провоцирующие повышенное тромбообразование и раннее прерывание беременности;
• мутации генов, когда организм оказывается неспособным к детоксикации (обезвреживанию токсических агентов);
• муковисцидоз;
• изменения в Y-хромосоме;
• расположение к гипертонической болезни и инфаркту миокарда;
• склонность к сахарному диабету.

Что мастерить при выявлении отклонений?

При выявлении нарушений в кариотипе доктор объясняет пациенту особенности обнаруженной патологии и рассказывает о характере ее воздействия на жизнь ребенка. Особенное внимание уделяется неизлечимым хромосомным и генным отклонениям. Решение о целесообразности сохранения беременности принимается исключительно родителями грядущего малыша, и врач только предоставляет необходимую информацию о патологии.

При выявлении расположения к развитию некоторых заболеваний (например, инфаркта миокарда, сахарного диабета или гипертонической заболевания) в будущем могут предприниматься попытки для их профилактики.

Кариотипированием называется разбор набора хромосом у человека. Это исследование проводится путем изучения лимфоцитов крови, клеток костного мозга, кожи, амниотической жидкости или плаценты. Его выполнение показано еще на этапе планирования зачатия, но при нужды анализ может проводиться во время беременности (на образцах клеток родителей или плода) или уже родившемуся ребенку. Итоги кариотипирования позволяют обнаруживать риск развития хромосомных и генетических патологий и выявлять предрасположенность к кой-каким заболеваниям.

К какому врачу обратиться

Кариотипирование может назначить врач-репродуктолог, генетик, педиатр, гинеколог, андролог и иные специалисты, занимающиеся проблемами бесплодия и генетических аномалий.

Цитогенетик К. В. Шунькина повествует о кариотипировании: