Сидеробластные анемии – гетерогенная группа заболеваний, всеобщим признаком которых является гипохромная микроцитарная анемия с отложением депозитов железа в митохондриях эритроидных предтеч. Данная патология относится к числу редких болезней. В основе ее возлежит нарушение синтеза гема и митохондриальная дисфункция. Для нее характерны: неэффективный эритропоэз, рослое содержание железа в крови и гемосидероз внутренних органов. В костном мозге образуются эритроциты небольшого размера, в которых снижено содержание гемоглобина, а железо откладывается внутри клеток, затем сходит в кровь и оседает в тканях внутренних органов.
§ Содержание
У здорового человека в эритрокариоцитах костного мозга есть 3 железосодержащие гранулы. Эти клетки и называют сидеробластами. При анемии такого образа гранулы, содержащие железо, имеют большие размеры и обнаруживаются немало чем у 15 % клеток предшественников. Некоторые из них имеют не 3, а 5 гранул, размещённых вокруг ядра. Это кольцевидные сидеробласты, их наличие – типичный признак этой патологии.
Содержание:
Классификация и причины болезни
В клинической практике сидеробластные анемии разделяют на две вящие группы:
- Наследственные.
- Приобретенные.
Наследственный вариант болезни обусловлен генетическими изменениями. Как правило, он выявляется в ребяческом или подростковом возрасте, чаще у мальчиков. Среди наследственных сидеробластных анемий выделяют:
- сцепленную с Х-хромосомой;
- эритропоэтическую порфирию;
- синдром Пирсона;
- митохондриальную миопатию с синдромом анемии.
Вино приобретенных сидеробластных анемий удается выяснить не всегда. Они чаще встречаются у лиц пожилого года с одинаковой частотой у мужчин и женщин. Если анемия у больного есть, а происхождение ее остается неясным, говорят об идиопатической форме болезни. Есть также симптоматические приобретенные сидеробластные анемии, которые связаны с:
- воздействием на организм кое-каких лекарств (Изониазида, Рифампицина, Хлорамфеникола) и токсических веществ (цинка, свинца);
- спиртной интоксикацией;
- дефицитом меди;
- злокачественными или хроническими воспалительными заболеваниями (лейкозами, множественной миеломой, миелопролиферативными заболеваниями, ревматоидным артритом).
Симптомы
Одним из основных проявлений заболевания является анемический синдром. Такие пациенты жалуются на:
Выраженность анемии может варьировать от легкой степени с минимальными клиническими проявлениями до тяжкой, требующей регулярных гемотрансфузий (переливаний крови или эритроцитов).
В ряде случаев при сидеробластной анемии выявляется желтушность кожи, увеличение печени и селезенки.
При врожденных конфигурациях болезни ее течение может осложняться накоплением железа в тканях и развитием гемосидероза, какой проявляется:
- «бронзовой» пигментацией кожи;
- симптомами диабета;
- сердечными отклонениями;
- нарушением функции печени.
Приобретенная идиопатическая форма в 7-20 % случаев может трансформироваться в заостренный лейкоз, рефрактерный к обычным схемам полихимиотерапии.
Диагностика
Диагноз «сидеробластная анемия» устанавливается на основании клинических и лабораторных этих. Последние имеют особое значение. Таким больным проводится:
Специфическими лабораторными признаками данной патологии являются:
- гипохромная (цветовой показатель ниже 0,8) микроцитарная анемия;
- базофильная зернистость эритроцитов;
- снижение степени ретикулоцитов;
- повышение концентрации сывороточного железа и насыщенных трансферринов;
- гиперплазия эритроидного ростка в костном мозге, присутствие кольцевидных сидеробластов.
Лейкоцитарная формула и уровень тромбоцитов могут длительное пора оставаться нормальными и изменяются при тяжелых поражениях печени.
Тактика ведения нездоровых
Лечение пациентов, мучащихся сидеробластной анемией, направлено на уменьшение патологических симптомов и нормализацию состава крови. Оно вводит:
- устранение провоцирующих факторов при приобретенной форме болезни;
- курс инъекций витамина В₆ (не немного 2 месяцев);
- трансфузии эритроцитарной массы при тяжелой анемии;
- назначение хелаторов железа – дефероксамин (профилактика гемосидероза).
Свидетельством для госпитализации в гематологический стационар является тяжелая степень анемии или сформулированная сопутствующая патология.
К какому врачу обратиться
Лечением сидеробластных анемий занимается гематолог. Для выяснения вин заболевания понадобится консультация генетика, ревматолога, нарколога. При развитии гемосидероза к лечению подключаются профильные специалисты: эндокринолог, гепатолог, кожник, кардиолог.
Прогноз
Прогноз при врожденной сидеробластной анемии благоприятный при вовремя начатом лечении. Он значительно ухудшается при поздней диагностике и длительном отсутствии лечения, когда в органах и материалах развились необратимые изменения, связанные с гемосидерозом. Приобретенные сидеробластные анемии могут протекать даже без лечения после устранения их причины. Тяжелое течение нередко имеет идиопатическая конфигурация болезни при ее трансформации в острый лейкоз.
